L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare genetica. Provoca la morte dei motoneuroni (necessari per il movimento) e una progressiva atrofia muscolare. Esistono cinque sottotipi di SMA (SMA 0-5), in base a quando compaiono i sintomi e quali sintomi sono presenti. I neonati con SMA di tipo 0/1 di solito non raggiungono l'età di quattro anni se non è possibile trovare un trattamento adeguato, mentre gli individui con SMA di tipo 4 (SMA ad esordio nell'età adulta) hanno un'aspettativa di vita normale. I sintomi più comunemente osservati nella SMA grave includono debolezza muscolare generale e "flaccidità", difficoltà di alimentazione e deglutizione e problemi respiratori. I neonati possono avere difficoltà a raggiungere le tappe dello sviluppo o possono perdere abilità che avevano già acquisito. Il trattamento tradizionale per la SMA è focalizzato sulla gestione dei sintomi e del disagio attraverso la fisioterapia e l'ergoterapia. La fusione spinale può essere eseguita per alleviare la pressione sui polmoni e la ventilazione può essere utilizzata per favorire la respirazione. In Europa, i bambini sotto i ventiquattro mesi possono beneficiare di una terapia genica (Zolgensma, autorizzato dall'EMA per l'uso in Europa nel 2020) che fornisce una copia funzionale del gene mutato che causa la malattiae ripristina la funzione nervosa. Questo è l'unico trattamento per la SMA che ha superato gli studi clinici. Alcune cliniche private offrono trapianti di cellule staminali del sangue come trattamento per la SMA; tuttavia, non ci sono prove scientifiche o cliniche che indichino che questo sia un approccio efficace. Qui troverai informazioni sulla SMA, ricerche sui trattamenti e quali supporti sono disponibili se tu o una persona cara vivete con la SMA. |