Per sviluppare una terapia genica o cellulare per una patologia, gli scienziati devono prima comprenderne le cause genetiche e/o cellulari. Comprendere queste cause e la portata dei loro effetti sull'organismo può essere un processo lungo. Questo processo può diventare ancora più lungo quando una patologia è rara e le opportunità di studiarla sono limitate.
La terapia genica non è sempre un metodo appropriato per trattare una patologia.
La terapia cellulare si basa su una conoscenza approfondita del comportamento delle cellule utilizzate una volta trapiantate nell'organismo e della risposta di quella parte del corpo alle cellule trapiantate.
Condizioni diverse richiedono modalità diverse di somministrazione della terapia. Ad esempio, i tumori del sangue possono essere trattati con un'infusione di un agente terapeutico, mentre i tumori solidi richiedono un approccio più mirato. Ciò significa che esistono diverse sfide tecnologiche e di sicurezza quando si tratta di somministrare i trattamenti.
Infine, ci sono considerazioni di natura logistica.
I medicinali per terapie avanzate (ATMP) sono medicinali per uso umano a base di cellule, geni o tessuti. Gli ATMP sono un sottoinsieme delle terapie geniche e cellulari; non tutte le terapie geniche e cellulari sono medicinali o corrispondono alla definizione giuridica di ATMP.
ATMP Sweden discute qui le diverse categorie di ATMP.
Geni, cellule e proteine
I nostri geni sono il “progetto” delle nostre caratteristiche fisiche. Gli esseri umani hanno in genere due copie di ogni gene, una da ciascun genitore.
Il nostro corpo è composto da cellule, ciascuna delle quali svolge funzioni diverse. I geni contengono le informazioni necessarie per la produzione delle proteine. La funzione e il comportamento di una cellula dipendono dalle proteine che produce.
Una modifica di un gene che provoca una modifica della proteina è chiamata mutazione. Molte mutazioni sono innocue; producono una proteina leggermente diversa che continua a svolgere la sua funzione biologica, dando origine alla diversità naturale tra gli esseri umani, come il colore degli occhi, la consistenza dei capelli o il gruppo sanguigno.
Tuttavia, alcune mutazioni sono dannose. Ciò può significare che una proteina importante è prodotta in quantità insufficiente o eccessiva, oppure che è prodotta in modo errato e non può svolgere la sua funzione nell'organismo. Entrambi i casi possono causare malattie.
Terapia genica
L'obiettivo della terapia genica è quello di utilizzare materiale genetico, come il DNA, per trattare una condizione alterando in modo permanente il gene che causa la malattia. Ciò può significare aggiungere una copia del gene funzionale o “correggere” un gene in modo che produca la proteina funzionale.
Terapia cellulare
La terapia cellulare consiste nell'uso di cellule per trattare le malattie, intervenendo a livello cellulare piuttosto che genetico. Le cellule staminali sono spesso utilizzate nella terapia cellulare, poiché possono produrre una vasta gamma di tipi di cellule diverse per riparare il tessuto danneggiato.
Terapia genica e cellulare ibrida
Alcune terapie combinano tecniche di terapia genica e cellulare. Le cellule vengono prelevate dal paziente e modificate geneticamente in laboratorio. Queste cellule geneticamente modificate vengono poi coltivate in grandi quantità e reimmesse nel corpo del paziente. Questa terapia è chiamata terapia genica e cellulare ibrida o terapia genica e cellulare ibrida.
Maggiori informazioni sulla terapia genica e cellulare