I modelli animali sono essenziali per valutare la sicurezza e l'efficacia delle terapie prima che queste raggiungano la fase di sperimentazione clinica sull'uomo. Consentono ai ricercatori di comprendere come funziona un trattamento in un organismo vivente, fornendo informazioni che gli studi di laboratorio da soli non possono offrire.
Valutazione dei rischi
Uno dei vantaggi dell'utilizzo di modelli animali è la possibilità di valutare i potenziali rischi associati alla terapia genica. I ricercatori possono osservare come la terapia si comporta all'interno di un sistema vivente, identificando quali tessuti o organi sono interessati e gli effetti collaterali inattesi prima di passare alla sperimentazione sull'uomo.
Indagine sulla sicurezza a lungo termine
Le valutazioni di sicurezza a lungo termine sono un altro aspetto importante della ricerca preclinica. L'osservazione degli effetti delle nuove terapie sugli animali per periodi prolungati, a volte su più generazioni, aiuta i ricercatori a identificare conseguenze ritardate o progressive che potrebbero non essere evidenti in studi più brevi.
Valutazione dell'efficacia terapeutica
Oltre alle considerazioni sulla sicurezza, i modelli animali svolgono un ruolo importante nel testare l'efficacia di una terapia. Consentono ai ricercatori di studiare come funziona una terapia genica nella pratica, offrendo informazioni sul suo potenziale successo negli esseri umani. Ad esempio, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è causata dalla perdita di una proteina chiamata distrofina a causa di una mutazione genetica. I ricercatori utilizzano topi privi di distrofina per testare terapie geniche volte a ripristinare la produzione di distrofina. L'efficacia della terapia viene testata misurando i livelli di distrofina nei muscoli e valutando la forza e la funzione muscolare. Se i topi trattati mostrano un ripristino dell'espressione della distrofina e un miglioramento delle prestazioni muscolari, ciò suggerisce che la terapia potrebbe essere efficace nei pazienti umani. Questo passo è fondamentale per decidere se vale la pena proseguire con una sperimentazione clinica sull'uomo.
Ottimizzazione della somministrazione e del dosaggio
I test su modelli animali possono anche aiutare a ottimizzare la dose e i meccanismi di somministrazione delle nuove terapie. Gli scienziati possono testare e perfezionare diversi approcci di somministrazione genica. Gli studi sugli animali aiutano inoltre i ricercatori a valutare la distribuzione della terapia nell'organismo, la sua capacità di raggiungere i tessuti interessati e se produce il livello di espressione desiderato senza causare effetti collaterali dannosi. Mettendo a punto questi metodi di somministrazione nei modelli animali, i ricercatori possono migliorare la sicurezza e l'efficacia delle terapie geniche prima che vengano testate sull'uomo.
Perché sono necessari i dati sugli animali?
Grazie alle conoscenze acquisite dai modelli animali, i ricercatori possono perfezionare le terapie geniche per migliorarne la sicurezza e l'efficacia nei test sull'uomo, aprendo la strada ad applicazioni cliniche di successo. Gli organismi di regolamentazione, come l'Agenzia europea per i medicinali (EMA) e la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, richiedono infatti dati preclinici dettagliati prima di approvare gli studi clinici sull'uomo. Questi studi preclinici si basano spesso su modelli animali per dimostrare la sicurezza, l'efficacia e il dosaggio appropriato.
Sebbene l'uso degli animali rimanga un passo necessario in molti casi, oggi si stanno compiendo sforzi significativi per ridurne al minimo l'utilizzo attraverso metodi alternativi quali modelli cellulari avanzati, tecnologia organ-on-a-chip e simulazioni computazionali. Considerazioni etiche e i principi delle 3R (sostituzione, riduzione e perfezionamento) guidano i ricercatori nell'assicurare che la sperimentazione sugli animali sia condotta in modo responsabile e solo quando assolutamente necessario.
Scopri di più su come le cellule staminali vengono utilizzate per modellare le malattie
(Questa risposta è stata fornita da Matilde Vale, borsista GETRADI presso l'Istituto di Genetica Molecolare dell'Accademia delle Scienze della Repubblica Ceca)
Per sviluppare una terapia genica o cellulare per una determinata patologia, gli scienziati devono prima comprenderne le cause genetiche o cellulari. Si tratta di un processo che può richiedere molto tempo.
Anche quando la causa di una patologia è nota, la terapia genica non è sempre il trattamento più appropriato.
La terapia cellulare si basa su una conoscenza approfondita del comportamento delle cellule utilizzate una volta trapiantate nell'organismo e della risposta di quella parte del corpo alle cellule trapiantate.
Condizioni diverse richiedono modalità di somministrazione diverse. Ad esempio, i tumori del sangue possono essere trattati con l'infusione di un agente terapeutico, mentre i tumori solidi richiedono un approccio più mirato. Ciò significa che esistono diverse sfide tecnologiche e di sicurezza quando si tratta di somministrare i trattamenti.
Infine, ci sono considerazioni di natura logistica.
Maggiori dettagli sono disponibili nella nostra scheda informativa su questo argomento.
I medicinali per terapie avanzate (ATMP) sono medicinali per uso umano a base di cellule, geni o tessuti. Gli ATMP sono un sottoinsieme delle terapie geniche e cellulari; non tutte le terapie geniche e cellulari sono medicinali o corrispondono alla definizione giuridica di ATMP.
ATMP Sweden discute qui le diverse categorie di ATMP.
Gènes, protéines et cellules
Notre corps est composé de cellules, chacune ayant une fonction différente. Les gènes contiennent les informations nécessaires à la production des protéines, agissant comme des plans ou des instructions. Les protéines sont les composants ou les éléments constitutifs de nos cellules. La fonction et le comportement d'une cellule dépendent des protéines qu'elle produit.
Une modification d'un gène qui entraîne une modification de la protéine est appelée mutation. La plupart des mutations sont inoffensives, mais certaines peuvent être nocives. Cela peut signifier qu'une protéine importante est sous-produite ou surproduite, ou qu'elle est produite de manière incorrecte et ne peut pas remplir son rôle dans l'organisme. Dans tous les cas, cela peut entraîner une maladie.
Thérapie génique
La thérapie génique est une technique qui utilise ou manipule du matériel génétique tel que l'ADN pour traiter, prévenir ou guérir une maladie ou un trouble. Cela peut consister à ajouter une copie du gène fonctionnel ou à « corriger » un gène afin qu'il produise la protéine fonctionnelle.
Thérapie cellulaire
La thérapie cellulaire consiste à utiliser des cellules vivantes pour traiter des maladies, en intervenant au niveau cellulaire plutôt qu'au niveau génétique. Les cellules souches sont souvent utilisées en thérapie cellulaire, car elles peuvent produire différents types de cellules pour réparer les tissus affectés.
Classification des thérapies
La classification d'une thérapie peut être très complexe, car elle peut dépendre de nombreux facteurs différents.
En savoir plus sur la thérapie génique et la thérapie cellulaire