Riproduzione e fertilità

Molte malattie genetiche causano problemi di fertilità. Comprendere le basi genetiche e fisiologiche di questi problemi consente ai medici di fornire appropriate cure riproduttive e consigli a coloro che desiderano di creare una famiglia. 

Le condizioni genetiche possono essere ereditate da un genitore con la stessa condizione o da genitori che sono portatori dei geni per questa condizione. Le mutazioni genetiche possono anche verificarsi spontaneamente nelle cellule sessuali (spermatozoi o ovuli) di individui senza condizioni genetiche.  Alcune persone che programmano di avere una famiglia parteciperanno alla consulenza genetica; in base alla loro storia medica e familiare, un medico li potrà informare sulla probabilità statistica che un loro figlio abbia una particolare malattia genetica, così che possano prendere decisioni informate e programmare il futuro della loro famiglia.