A fibrose cística (FC) é uma doença genética que resulta de mutações num único gene (chamado CFTR, regulador da condutância transmembranar da fibrose cística). É uma condição recessiva, o que significa que os pacientes que vivem com a condição são portadores de duas cópias do gene defeituoso. A FC causa problemas em vários órgãos. Para a maioria dos pacientes, as maiores dificuldades de saúde são causadas por doença pulmonar progressiva, resultante de infecção bacteriana crónica.Os investigadores desenvolveram terapias para corrigir a proteína defeituosa e mutante em pessoas com FC. Estas são chamadas moduladores CFTR. Estas terapias demonstraram melhorar a função pulmonar e a qualidade de vida geral dos pacientes. No entanto, cada tipo de modulador CFTR é concebido para uma mutação específica e, por isso, alguns pacientes não podem recebê-los devido à sua mutação específica. Os investigadores estão a trabalhar no desenvolvimento de uma terapia genética que possa ser usada para tratar todas as mutações que causam a FC.Nesta secção, encontrará fichas informativas sobre a FC e sobre as pesquisas em andamento nesta área, bem como orientações sobre onde pode procurar apoio se você ou um ente querido vive com FC.
Cystic Fibrosis (CF) is a genetic disease that results from mutations in a single gene (called CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). It is a recessive condition, which means that patients living with the condition carry two copies of the faulty gene. CF causes problems in multiple organs. For most patients, the greatest health difficulties are caused by progressive lung disease, resulting from chronic bacterial infection.
Researchers have developed therapies to correct the faulty, mutated protein in people with CF. These are called CFTR modulators. These have been shown to improve patients' lung function and overall quality of life. However, each type CFTR modulator is designed for a specific mutation, and so some patients are unable to receive them due to their specific mutation. Researchers are working to develop a gene therapy that could be used to treat all mutations causing CF.
In this section you will find factsheets about CF and about ongoing research in this area, as well as guidelines as to where you can look for support if you or a loved one are living with CF.
