Zystische Fibrose (ZF) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in einem einzigen Gen (CFTR, cystische Fibrose-Transmembran-Leitungs-Regulator) verursacht wird. Es handelt sich um eine rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass Patienten, die mit dieser Erkrankung leben, zwei Kopien des defekten Gens tragen. ZF verursacht Probleme in mehreren Organen. Bei den meisten Patienten werden die größten gesundheitlichen Probleme durch eine fortschreitende Lungenerkrankung verursacht, die aus einer chronischen bakteriellen Infektion resultiert.
Forscher haben Therapien entwickelt, um das fehlerhafte, mutierte Protein bei Menschen mit ZF zu korrigieren. Diese werden als CFTR-Modulatoren bezeichnet. Es hat sich gezeigt, dass sie die Lungenfunktion und die allgemeine Lebensqualität der Patienten verbessern. Allerdings ist jeder CFTR-Modulator für eine bestimmte Mutation ausgelegt, sodass einige Patienten aufgrund ihrer spezifischen Mutation nicht behandelt werden können. Forscher arbeiten an der Entwicklung einer Gentherapie, die zur Behandlung aller Mutationen eingesetzt werden könnte, die ZF verursachen.
In diesem Abschnitt finden Sie Informationsblätter über ZF und über die aktuelle Forschung auf diesem Gebiet sowie Leitlinien dazu, wo Sie Unterstützung finden können, wenn Sie oder ein Angehöriger mit ZF leben.
Cystic Fibrosis (CF) is a genetic disease that results from mutations in a single gene (called CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). It is a recessive condition, which means that patients living with the condition carry two copies of the faulty gene. CF causes problems in multiple organs. For most patients, the greatest health difficulties are caused by progressive lung disease, resulting from chronic bacterial infection.
Researchers have developed therapies to correct the faulty, mutated protein in people with CF. These are called CFTR modulators. These have been shown to improve patients' lung function and overall quality of life. However, each type CFTR modulator is designed for a specific mutation, and so some patients are unable to receive them due to their specific mutation. Researchers are working to develop a gene therapy that could be used to treat all mutations causing CF.
In this section you will find factsheets about CF and about ongoing research in this area, as well as guidelines as to where you can look for support if you or a loved one are living with CF.
