Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną wynikającą z mutacji pojedynczego genu (zwanego CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jest to choroba recesywna, co oznacza, że pacjenci cierpiący na tę chorobę są nosicielami dwóch kopii wadliwego genu. Mukowiscydoza powoduje problemy w wielu narządach. U większości pacjentów największe problemy zdrowotne powoduje postępująca choroba płuc, wynikająca z przewlekłej infekcji bakteryjnej.
Naukowcy opracowali terapie mające na celu korektę wadliwego, zmutowanego białka u osób z mukowiscydoza. Nazywa się je modulatorami CFTR. Wykazano, że poprawiają one funkcjonowanie płuc pacjentów i ogólną jakość życia. Jednak każdy rodzaj modulatora CFTR jest przeznaczony dla konkretnej mutacji, więc niektórzy pacjenci nie mogą ich otrzymać ze względu na specyfikę swojej mutacji. Naukowcy pracują nad opracowaniem terapii genowej, która mogłaby być stosowana w leczeniu wszystkich mutacji powodujących mukowiscydoza.
W tej sekcji znajdziesz informacje na temat mukowiscydoza i bieżących badań w tej dziedzinie, a także wskazówki, gdzie możesz szukać wsparcia, jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich cierpi na
mukowiscydoza.
Cystic Fibrosis (CF) is a genetic disease that results from mutations in a single gene (called CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). It is a recessive condition, which means that patients living with the condition carry two copies of the faulty gene. CF causes problems in multiple organs. For most patients, the greatest health difficulties are caused by progressive lung disease, resulting from chronic bacterial infection.
Researchers have developed therapies to correct the faulty, mutated protein in people with CF. These are called CFTR modulators. These have been shown to improve patients' lung function and overall quality of life. However, each type CFTR modulator is designed for a specific mutation, and so some patients are unable to receive them due to their specific mutation. Researchers are working to develop a gene therapy that could be used to treat all mutations causing CF.
In this section you will find factsheets about CF and about ongoing research in this area, as well as guidelines as to where you can look for support if you or a loved one are living with CF.
