La fibrosis quística es una enfermedad genética que se debe a mutaciones en un solo gen (denominado CFTR, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Se trata de una enfermedad recesiva, lo que significa que los pacientes que la padecen son portadores de dos copias del gen defectuoso. La fibrosis quística causa problemas en múltiples órganos. Para la mayoría de los pacientes, las mayores dificultades de salud son causadas por una enfermedad pulmonar progresiva, resultado de una infección bacteriana crónica.Los investigadores han desarrollado terapias para corregir la proteína defectuosa y mutada en personas con FQ. Se denominan moduladores del CFTR. Se ha demostrado que mejoran la función pulmonar y la calidad de vida general de los pacientes. Sin embargo, cada tipo de modulador del CFTR está diseñado para una mutación específica, por lo que algunos pacientes no pueden recibirlo debido a su mutación específica. Los investigadores están trabajando para desarrollar una terapia génica que pueda utilizarse para tratar todas las mutaciones que causan la FQ.En esta sección encontrará hojas informativas sobre la FQ y sobre las investigaciones en curso en este ámbito, así como directrices sobre dónde puede buscar apoyo si usted o un ser querido padecen FQ.
Cystic Fibrosis (CF) is a genetic disease that results from mutations in a single gene (called CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). It is a recessive condition, which means that patients living with the condition carry two copies of the faulty gene. CF causes problems in multiple organs. For most patients, the greatest health difficulties are caused by progressive lung disease, resulting from chronic bacterial infection.
Researchers have developed therapies to correct the faulty, mutated protein in people with CF. These are called CFTR modulators. These have been shown to improve patients' lung function and overall quality of life. However, each type CFTR modulator is designed for a specific mutation, and so some patients are unable to receive them due to their specific mutation. Researchers are working to develop a gene therapy that could be used to treat all mutations causing CF.
In this section you will find factsheets about CF and about ongoing research in this area, as well as guidelines as to where you can look for support if you or a loved one are living with CF.
