Reproducción y fertilidad

Muchas enfermedades genéticas causan problemas de fertilidad. Entender las bases genéticas y fisiológicas de la infertilidad permite a los médicos proporcionar los tratamientos de reproducción asistida más apropiados así como consejos a los pacientes que desean formar una familia.  

Las enfermedades genéticas se pueden heredar de un progenitor con la misma enfermedad, o de dos progenitores que son portadores con la genes de dicha enfermedad. Las mutaciones genéticas también pueden aparecer de manera espontánea en las células reproductoras (óvulos y espermatozoides) de individuos sin una enfermedad genética. Algunos individuos que desean formar una familia acudirán a clínicas de reproducción asistida para ser aconsejados. Basándose en su historial médico personal y familiar, un profesional sanitario les advertirá de la probabilidad estadística de que su hijo nazca con una enfermedad genética particular, de manera para que puedan tomar una decisión informada cuando planeen el futuro de su familia.