Reproduktion und Fertilität

Viele genetische Erkrankungen beeinträchtigen die Fruchtbarkeit.  Das Verständnis der genetischen und physiologischen Grundlagen ermöglicht Ärzten, betroffenen Personen, die eine Familie gründen möchten, eine angemessene reproduktive Betreuung und Beratung anzubieten. 

Genetische Erkrankungen können von einem Elternteil mit derselben Erkrankung vererbt werden, oder von Eltern die Träger der Gene für diese Erkrankung sind. Genetische Mutationen können auch spontan in den Keimbahnzellen (Spermium oder Eizelle) von Personen ohne genetische Erkrankung auftreten. Personen, die eine Familie planen, können an einer genetischen Beratung teilnehmen; Auf der Grundlage ihrer familiären und persönlichen Krankengeschichte berät sie ein Arzt über die statistische Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an einer bestimmten genetischen Krankheit leidet, was ihnen hilft fundierte Entscheidungen zu treffen und die Zukunft ihrer Familie zu planen.