Reproduction et fertilité

De nombreuses maladies génétiques entraînent des problèmes de fertilité. La compréhension des bases génétiques et physiologiques de ces problèmes permet aux cliniciens de fournir des soins et des conseils appropriés en matière de reproduction aux personnes souhaitant fonder une famille.  

Les maladies génétiques peuvent être hérités d'un parent atteint de la même maladie, ou de parents porteurs des gènes de cette maladie. Des mutations génétiques peuvent également se produire spontanément dans les cellules sexuelles (spermatozoïdes ou ovules) d'individus ne souffrant d'aucune maladie génétique. Certaines personnes qui envisagent de fonder une famille prendront part à un conseil génétique ; sur la base de leurs antécédents familiaux et médicaux personnels, un professionnel de la santé les conseillera sur la probabilité statistique que leur enfant soit atteint d'une maladie génétique particulière, pour que la famille puisse faire un choix éclaire et planifier leur l’avenir de leur famille.