Negli ultimi decenni, la terapia cellulare e genica si e’ trasformatada un'ipotesi ad una realtà salvavita. Ma cosa intendiamo quando parliamo di terapia genica e cellulare?
I nostri geni sono “alla base” delle nostre caratteristiche fisiche. Alcuni tratti sono determinati solamente dai nostri geni (ad esempio il gruppo sanguigno), mentre altri sono influenzati sia dai nostri geni sia dall’ambiente (come l’altezza che è influenzata dalla genetica e dalla nutrizione). Solitamente il genere umano possiede due copie di ogni gene, uno da ogni genitore.
I nostri corpi sono composti da cellule, la piu’ piccola unità del corpo, di diverso tipo e con funzioni differenti. Ogni cellula umana contiene l’insieme completo del DNA dell’individuo. Tuttavia, geni diversi vengono attivati in cellule differenti e a differenti tempia seconda del ruolo della cellula. Man mano che una cellula diventa più specializzata all’interno di un tessuto, il numero di geni che può attivare diminuisce.
I geni contengono l’informazione per la produzione di proteine. La funzione ed il comportamento di una cellula dipendono dai geni che vengono attivati, e di conseguenza dalle proteine che vengono prodotte. La condizione di una proteina è legata alla sua funzione biologica. Un cambiamento del gene che si traduce in una diversa forma della proteina, è nota come mutazione. Molte mutazioni sono innocue; producono una proteina leggermente diversa che svolge la stessa funzione biologica, dando origine alla diversità naturale negli umani. Alcuni geni hanno più forme funzionali (chiamate alleli), che producono tratti fisici diversi, come il colore degli occhi, la consistenza dei capelli o il gruppo sanguigno.
Tuttavia, alcune mutazioni hanno effetti dannosi. Ciò può significare che una proteina indispensabile possa essere prodotta in misure insufficienti o eccessive, o in modo errato, non potendo svolgere il corretto ruolo nel corpo. Entrambi gli esiti possono causare una malattia.
Molte malattie genetiche richiedono una gestione permanente. Lo scopo della terapia genica è di usare il materiale genetico, come il DNA, per trattare una malattia al suo livello più fondamentale: alterare permanentemente il gene che causa la malattia. Ciò può significare l’aggiunta di una copia del gene “non mutato” o gene funzionale, oppure l’alterazione di un gene in modo che produca la proteina funzionale “non mutata”.
Il nuovo materiale genetico viene introdotto nella cellula tramite un vettore, come un virus modificato. Per saperne di più sui vettori utilizzati per veicolare il materiale genetico, consultare qui.
La terapia genica è un processo complicato. E' necessario che i ricercatori identifichino il gene specifico che causa la malattia, e che sappiano esattamente come bersagliarlo. Cosi’ come non esiste un tipo di intervento chirurgico, non esiste una singola ‘terapia genica’ che possa essere utilizzata per trattare malattie genetiche. Alcune malattie possono derivare da una serie di mutazioni, ciò significa che alcuni sottotipi della malattia possono essere trattati con la terapia genica mentre altri no.
La terapia cellulare consiste nell’uso delle cellule per curare malattie, intervenendo al livello cellulare piuttosto che genetico. Le cellule staminali vengono spesso utilizzate nella terapia cellulare, poiché possono produrre una gamma di cellule diverse per riparare il tessuto interessato. Le cellule del corpo devono essere rimpiazzate regolarmente, ma alcuni tessuti, come il sangue, hanno tassi di turnover particolarmente elevati, di conseguenza il trapianto di tessuto sano offrirebbe solamente una soluzione temporanea. Se le cellule difettose vengono rimpiazzate con le cellule sane, il tessuto danneggiato può essere sostituito con tessuto nuovo e sano.
La terapia cellulare può essere eseguita con cellule provenienti da un donatore sano oppure con cellule del paziente stesso.
Alcune terapie combinano tecniche di terapia genica e terapia cellulare. Le cellule di un particolare tipo vengono isolate dal paziente e modificate geneticamente in laboratorio. Queste cellule geneticamente modificate vengono coltivate in gran numero e poi reimmesse nel corpo del paziente. Questa viene chiamata terapia ibrida genica-cellulare o terapia ibrida genica e cellulare.
Questo approccio ibrido supera alcune sfide della sola terapia genica e cellulare. L’uso delle cellule dello stesso paziente significa che non è necessario abbinarle ad un paziente idoneo, e la modifica delle cellule in laboratorio può essere tecnicamente più semplice rispetto alla modifica delle cellule nel corpo del paziente. Tuttavia, come con la terapia genica, queste condizioni possono solamente essere usate per un numero limitato di malattie.
Che cos’è la terapia genica e cellulare? - Societa’ Europea della Terapia Genica e Cellulare (pagina in inglese):
What is gene and cell therapy? - European Society of Gene and Cell Therapy
I prodotti medicinali per la terapia avanzata (ATMP) sono medicine per uso umano basate su cellule, geni o tessuti. ATMP comprende un sottoinsieme di terapie geniche e cellulari: non tutte le terapie geniche e cellulari sono medicinali o corrispondono alla definizione legale di ATMP.
