W ostatnich dziesięcioleciach terapia komórkowa i genowa przekształciła się z hipotezy w ratującą życie rzeczywistość. Ale co rozumiemy pod pojęciem terapii genowej i komórkowej?
Help and support
Help and support
- FAQ's
- Słownik
Czym jest terapia genowa i komórkowa?
Geny, białka i komórki
Ta strona zawiera proste wyjaśnienie pojęć genów, białek, komórek i komórek macierzystych jako kontekstu dla działania terapii genowej i komórkowej. Obecnie opracowujemy bardziej szczegółową broszurę informacyjną na temat tych pojęć.
Nasze ciała składają się z komórek, które są podstawową jednostką funkcjonalną wszystkich form życia. Termin „tkanka” jest używany do opisania grup podobnych komórek, które współpracują ze sobą, aby wykonać określone zadanie. W naszych ciałach znajduje się około 200 rodzajów komórek, z których wszystkie wykonują różne zadania i tworzą różne narządy. Na przykład komórka mózgowa wygląda i działa zupełnie inaczej niż komórka płucna, wątrobowa lub krwienna.
DNA to struktura chemiczna, która przechowuje informacje w naszych komórkach, działając jak plan budowy komórek. Geny to małe fragmenty DNA, które zawierają kod odpowiedzialny za wytwarzanie określonych białek. Białka są składnikami lub budulcem naszych komórek.
Każda komórka ludzka zawiera pełen zestaw DNA danej osoby. Jednak różne geny są aktywowane w różnych komórkach i w różnym czasie, w zależności od roli danej komórki w organizmie. Oznacza to, że określone białka są wytwarzane w określonych typach komórek, kontrolując ich funkcję i zachowanie. W miarę jak komórka staje się bardziej wyspecjalizowana, zmniejsza się liczba genów, które może aktywować.
Z kolei działanie wielu wyspecjalizowanych komórek razem kontroluje rozwój i funkcjonowanie większych struktur w organizmie, takich jak narządy.
Komórki macierzyste są komórkami niespecjalizowanymi. Ponieważ nie pełnią one jeszcze określonej funkcji, mają potencjał aktywacji szerokiego zakresu genów i rozwoju w inne typy komórek. Komórki macierzyste są ważne dla wzrostu i rozwoju organizmu, a także dla naprawy po urazach.
Niektóre cechy są determinowane wyłącznie przez nasze geny (np. grupa krwi), podczas gdy na inne wpływają zarówno geny, jak i środowisko (np. wzrost, na który wpływają genetyka i odżywianie). Ludzie mają zazwyczaj dwie kopie każdego genu, po jednej od każdego z rodziców. Niektóre geny mają wiele form funkcjonalnych (zwanych allelami), które powodują różne cechy fizyczne, takie jak kolor oczu, struktura włosów lub grupa krwi.
Choroby genetyczne
Funkcja biologiczna białka jest kontrolowana przez jego kształt. Zmiana w genie, która powoduje zmianę kształtu białka, nazywana jest mutacją. Wiele mutacji jest nieszkodliwych; powodują one powstanie nieco innego białka, które nadal może pełnić swoją funkcję biologiczną, co prowadzi do naturalnej różnorodności wśród ludzi.
Jednak niektóre mutacje mają szkodliwe skutki, w wyniku których niezbędne białko nie jest wytwarzane lub jest wytwarzane nieprawidłowo. Może to oznaczać, że nie może ono wykonywać swojej funkcji w komórce, a nawet aktywnie powoduje uszkodzenia w komórce. Każdy z tych wyników może prowadzić do choroby.
Terapia genowa
Terapia genowa to technika wykorzystująca lub manipulująca materiałem genetycznym, takim jak DNA, w celu leczenia, zapobiegania lub wyleczenia choroby lub zaburzenia.
Wiele zaburzeń genetycznych wymaga leczenia przez całe życie. W przypadku niektórych z tych schorzeń terapia genowa może leczyć przyczynę źródłową poprzez:
- dodanie działającej kopii dotkniętego genu
- wyłączenie genu powodującego chorobę
- zmianę/korektę genu, tak aby wytwarzał funkcjonalne białko
Przykład: W przypadku ciężkiego złożonego niedoboru odporności związanego z chromosomem X mutacja w określonym genie oznacza, że osoby dotknięte tą chorobą nie są w stanie wytworzyć działających komórek odpornościowych do zwalczania infekcji. Zatwierdzona terapia genowa zapewnia im prawidłową kopię genu, umożliwiając produkcję zdrowych komórek odpornościowych.
Ten rodzaj terapii genowej jest złożonym procesem. Wymaga od naukowców zidentyfikowania konkretnego genu powodującego chorobę i dokładnej wiedzy na temat tego, jak go zwalczać. Tak jak nie ma jednego rodzaju operacji, tak nie ma jednej „terapii genowej”, którą można by stosować w leczeniu schorzeń genetycznych. Niektóre schorzenia mogą wynikać z wielu mutacji genetycznych, co oznacza, że niektóre podtypy schorzenia można leczyć za pomocą terapii genowej, a inne nie. W przypadku niektórych schorzeń terapia genowa może być jednorazowym, trwałym lekarstwem, ale nie zawsze tak jest.
Istnieją również inne zastosowania terapii genowej, które nie odnoszą się bezpośrednio do genetycznej przyczyny choroby.
Przykład: U osób chorych na raka układ odpornościowy zazwyczaj działa normalnie, ale nie jest w stanie wykryć komórek nowotworowych i zniszczyć ich, ponieważ są one zbyt podobne do pozostałych komórek w organizmie. Obecnie do leczenia niektórych rodzajów nowotworów stosuje się terapię genową zwaną terapią CAR-T. Polega ona na wyposażeniu komórek odpornościowych pacjenta w gen odpowiedzialny za specjalny receptor, który pozwala im rozpoznawać i zabijać komórki nowotworowe.
Terapia genowa jest wciąż stosunkowo nową dziedziną, a jej zastosowania ewoluują wraz z postępem badań i odkrywaniem nowych technologii.
Terapia komórkowa
Terapia komórkowa (lub terapia komórkowa, cytoterapia) polega na wykorzystaniu komórek do leczenia chorób, interweniując na poziomie komórkowym, a nie genetycznym. Polega ona na wstrzyknięciu, przeszczepieniu lub wszczepieniu żywych komórek pacjentowi. W terapii komórkowej często wykorzystuje się komórki macierzyste, ponieważ mogą one wytwarzać różne typy komórek w celu naprawy uszkodzonej tkanki.
Terapia komórkowa może być przeprowadzana przy użyciu komórek od zdrowego dawcy (allogeniczna) lub komórek pacjenta (autologiczna).
Przykład: Przeszczep komórek macierzystych krwiotwórczych (przeszczep szpiku kostnego) służy do zastąpienia uszkodzonych komórek krwi zdrowymi. Może być stosowany w leczeniu schorzeń krwinek, takich jak białaczka i chłoniak.
Inżynieria tkankowa
Produkt inżynierii tkankowej to lek zawierający komórki lub tkanki wytworzone w wyniku inżynierii biologicznej, którego celem jest naprawa, odbudowa lub poprawa funkcjonowania tkanki lub narządu. Również w inżynierii tkankowej można wykorzystywać komórki macierzyste do wytwarzania różnych typów komórek.
Przykład: Spherox to terapia oparta na wykorzystaniu tkanki chrzęstnej pacjenta do naprawy uszkodzeń kolana. Z organizmu pacjenta pobiera się zdrowe komórki chrzęstne, które są hodowane w laboratorium w ściśle kontrolowanych warunkach, aby pomóc im w tworzeniu wyspecjalizowanych struktur, a następnie wstrzykuje się je z powrotem do kolana, gdzie wiążą się z uszkodzoną chrząstką i pomagają ją naprawić.
Klasyfikacja terapii
Klasyfikacja terapii może być bardzo skomplikowana, ponieważ może zależeć od wielu różnych czynników.
Przedstawiliśmy uproszczone wyjaśnienie tych terapii, aby pomóc w zrozumieniu ich podstawowych zasad. Jednak metody i techniki stosowane w różnych rodzajach terapii często się pokrywają. Na przykład inżynieria tkankowa zazwyczaj obejmuje wykorzystanie komórek lub komórek macierzystych, które mogą być modyfikowane genetycznie, podczas gdy terapia genowa może obejmować pobranie komórek pacjenta, ich modyfikację genetyczną i ponowne wprowadzenie do organizmu.
Czynniki wpływające na klasyfikację terapii mogą obejmować sposób wytwarzania leku lub jego działanie w organizmie. Definicje prawne i klasyfikacje różnią się również w zależności od kraju i systemu regulacyjnego. Ta sama terapia może być opisana w różny sposób w zależności od kontekstu, a wiele opisów może być nadal trafnych.
Przykład: W UE terapia CAR-T jest zazwyczaj klasyfikowana prawnie jako terapia genowa, ale czasami opisuje się ją również jako terapię genową opartą na komórkach lub immunoterapię, ponieważ modyfikuje ona układ odpornościowy w celu zwalczania choroby.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat klasyfikacji, nasz katalog Research Pathways zawiera zasoby, które pomogą różnym badaczom i innym zainteresowanym stronom zrozumieć aspekty prawne i regulacyjne rozwoju terapii komórkowej i genowej w Europie.