Welche Krankheiten können derzeit mit Gen- und Zelltherapie behandelt werden?
Gen- und Zelltherapien können Menschen, die mit seltenen oder schwer zu behandelnden Krankheiten leben, Hoffnung auf eine Behandlung geben. Für welche Krankheiten gibt es derzeit in Europa zugelassene Therapien?
Was wissen wir?
Gen- und Zelltherapien sind für eine wachsende Zahl von Krankheiten entwickelt und zugelassen. Forscher*innen arbeiten daran, neue Therapien für weitere Krankheiten zu entwickeln, aber noch ist ihre Anzahl begrenzt. Obwohl genetische und zellbasierte Behandlungen häufig unter dem Oberbegriff Gen- und Zelltherapie zusammengefasst werden, gibt es keine einheitliche "Gen- und Zelltherapie", ebenso wenig wie es eine einheitliche "Operation" gibt. Jede Therapie ist auf die zu behandelnde Erkrankung zugeschnitten - sie nimmt eine spezifische genetische Veränderung vor oder füllt die Population eines bestimmten Zelltyps auf, der im Körper des Patienten nicht richtig funktioniert.
Die Erkrankungen, auf die Gen- und Zelltherapien abzielen, sind oft komplex und schwierig zu behandeln. Aufgrund dieser Komplexität und weil jede Therapie speziell auf die Krankheit zugeschnitten ist, ist die Entwicklung neuer Therapien ein langwieriger Prozess. Der Entwicklungs- und Zulassungsprozess ist auf regionaler und europäischer Ebene streng geregelt.
Auf dieser Seite sind Therapien aufgeführt, die in der Europäischen Union für den klinischen Einsatz zugelassen sind.
Woran wird derzeit geforscht?
Die Erforschung und Entwicklung von Zell- und Gentherapien ist ein langwieriger Prozess, der mit der Grundlagenforschung im Labor beginnt und im Idealfall mit einer sicheren, wirksamen Therapie endet. Verschiedene Studien in Europa und auf der ganzen Welt befinden sich in unterschiedlichen Stadien der Forschung.
Mit dem Fortschritt der Forschungstechniken gewinnen die Wissenschaftler*innen immer neue Erkenntnisse über die Grundlagen der Zellbiologie und Genetik. Im Labor erforschen Wissenschaftler neuartige Therapien und verwenden menschliche Zellen und Gewebe, um "Modelle" bestimmter Krankheiten zu erstellen. Klinische Forscher*innen führen klinische Versuche durch, bei denen Patienten unter strenger ärztlicher Aufsicht neuartige Therapien erhalten, um deren Wirksamkeit zu ermitteln. Medizinische und klinische Forscher untersuchen auch, ob zugelassene Therapien neu eingesetzt werden können, d. h. ob sie für die Behandlung anderer Krankheiten oder anderer Elemente derselben Krankheit nützlich sein könnten.
Wenn Sie wissen möchten, welche Forschungsarbeiten für eine bestimmte Krankheit oder ein bestimmtes Organsystem durchgeführt werden, finden Sie weitere Informationen unter Aktuelle und potenzielle Anwendungen.
Was sind die Herausforderungen?
Bei der Entwicklung neuer Therapien stellen verschiedene Krankheiten unterschiedliche Herausforderungen dar. So ist die Entwicklung einer Gentherapie für eine Erkrankung, die durch eine einzige Genmutation verursacht wird, weniger komplex als die Entwicklung einer Gentherapie für eine Erkrankung, die durch mehrere Gene verursacht wird, oder für eine Erkrankung, die durch eine Mischung aus genetischen Faktoren und Lebensstil verursacht wird. Einige Gewebe und Organe sind auch leichter zugänglich für die Entnahme von Zellen oder für die Verabreichung von Therapien (z. B. Blut oder das Auge). Bei der Gen- und Zelltherapie müssen Millionen von Zellen verändert werden, um eine erfolgreiche Wirkung zu erzielen, so dass die Frage, wie die Therapie wirksam verabreicht werden kann, ein wichtiger Aspekt der Entwicklung ist.
Gen- und Zelltherapien müssen in den Phasen der Forschung und der klinischen Erprobung sowie gegebenenfalls in der Vermarktungsphase einer strengen wissenschaftlichen, ethischen und behördlichen Prüfung unterzogen werden. Der Weg vom Labor zum Krankenbett - von der Entwicklung einer Behandlung im Labor bis zu ihrer regelmäßigen Anwendung in der Klinik - dauert viele Jahre. Eine Studie, die sich in klinischen Versuchen als vielversprechend erwiesen hat, kann mehrere Jahre benötigen, bis sie von den Behörden vollständig genehmigt wird, und zwischen der Genehmigung einer Behandlung und ihrer Verfügbarkeit durch einen nationalen öffentlichen Gesundheitsdienst kann es zu weiteren Verzögerungen kommen.
Weitere Informationen über den Ablauf klinischer Studien finden Sie hier. Hier können Sie über die Regulierung und Entwicklung neuer Therapien nachlesen.
Arten von Krankheiten, die derzeit mit Gen- und Zelltherapien behandelt werden
Die folgenden Krankheiten können derzeit in Europa mit zugelassenen Gen- und Zelltherapien behandelt werden. Weitere Informationen über die jeweilige Krankheit, die bestehende Behandlung und die aktuelle Forschung finden Sie in unseren krankheitsspezifischen Merkblättern. Wir entwickeln ständig neue Factsheets und fügen sie der Webseite hinzu.
Blutkrebs
Blutkrebs entsteht durch eine Überproduktion bestimmter Zellen im Blutsystem. Die Art des Krebses hängt von der Art der Zelle ab, die im Übermaß produziert wird.
Blutstammzelltransplantationen werden zur Behandlung von Leukämie, Lymphomen, Myelom, myelodysplastischem Syndrom und myeloproliferativen Störungen eingesetzt. Die Stammzellen des Patienten, die fehlerhafte Zelltypen produzieren, werden durch eine Chemotherapie entfernt. (Dabei werden auch die gesunden, nicht krebsartigen Zellen entfernt; die Patienten sind in diesem Stadium der Therapie anfällig für Infektionen und andere gesundheitliche Komplikationen). Anschließend werden sie entweder durch gesunde Spenderzellen oder durch ihre eigenen, im Labor veränderten Zellen ersetzt. Dies wird umgangssprachlich oft als Knochenmarktransplantation, Knochenmarkstammzelltransplantation oder hämatopoetische Stammzelltransplantation bezeichnet. Lesen Sie hier unser Informationsblatt über Blutstammzelltransplantationen.
Eine hybride Gen- und Zelltherapie, die sogenannte Chimäre Antigenrezeptor-T-Zell-Therapie (CAR-T-Therapie), wird zur Behandlung bestimmter aggressiver Blutkrebsarten eingesetzt. Dabei handelt es sich um eine personalisierte Behandlung, bei der die eigenen Immunzellen des Patienten entnommen, im Labor genetisch so umprogrammiert" werden, dass sie gegen den Krebs wirken, und dem Körper wieder zugeführt werden. Bei Kindern und Jugendlichen wird die CAR-T-Therapie zur Behandlung bestimmter Leukämien (akute B-Zell-Lymphoblasten-Leukämie) und bei Erwachsenen zur Behandlung bestimmter Lymphome (diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom, primäres mediastinales B-Zell-Lymphom) und des multiplen Myeloms eingesetzt. Da es sich hierbei um ein hochkomplexes Verfahren handelt, wird es in der Regel nur dann eingesetzt, wenn andere Routinebehandlungen keine Wirkung gezeigt haben. Lesen Sie hier unser Informationsblatt zur CAR-T-Therapie.
Immunvermittelte Erkrankungen
Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)
Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen das Immunsystem eines Menschen stark geschwächt ist und keine angemessene Abwehr gegen Infektionen aufbauen kann.
SCID kann durch Blutstammzelltransplantationen behandelt werden, bei denen die fehlerhaften Immunzellen durch gesunde Spenderzellen ersetzt werden. Weitere Informationen zur Blutstammzelltransplantation finden Sie hier.
Wenn kein geeigneter Spender für eine Blutstammzelltransplantation gefunden wird, kann eine Gentherapie oder eine kombinierte Zell- und Gentherapie geeignet sein, um zu versuchen, die krankheitsverursachende Mutation zu korrigieren. Mehr über Gentherapie erfahren Sie hier.
Andere Immundefekte
Angeborene Immundefekte sind häufig auf eine Fehlfunktion von Immunzellen, den so genannten T-Zellen, zurückzuführen. Diese Zellen sind dafür zuständig, körperfremde Zellen zu erkennen und zu zerstören. Solche Immundefekte können bei Erkrankungen wie dem DiGeorge-Syndrom (einer angeborenen Erkrankung, die auch Lernschwierigkeiten, Herzprobleme oder Hormonstörungen verursachen kann, wobei die Schwere der Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich ist) oder der Ataxie-Telangiektasie (einer genetisch bedingten neurodegenerativen Störung) auftreten.
T-Zellen-Defizite können durch Blutstammzelltransplantationen behandelt werden, bei denen die fehlerhaften Immunzellen durch gesunde Spenderzellen ersetzt werden. Weitere Informationen zur Blutstammzelltransplantation finden Sie hier.
Erworbener Verlust der Immunfunktion
Bei Menschen, die mit einem funktionierenden Immunsystem geboren wurden, kann die Immunfunktion im späteren Leben beeinträchtigt sein. Dies kann durch eine Krankheit (z. B. HIV/AIDS), durch medizinische Eingriffe (z. B. Strahlentherapie bei Krebserkrankungen) oder durch Umweltfaktoren (z. B. Strahlenvergiftung) bedingt sein.
Dieser erworbene Verlust der Immunfunktion kann durch Blutstammzelltransplantationen behandelt werden, bei denen die fehlerhaften Immunzellen durch gesunde Spenderzellen ersetzt werden. Mehr über Blutstammzelltransplantation erfahren Sie hier.
Nicht-immunvermittelte Blutkrankheiten
Anämie
Anämien sind eine Reihe von Erkrankungen, die durch eine Verringerung der Zahl der roten Blutkörperchen gekennzeichnet sind, die für den Sauerstofftransport im Körper zuständig sind. Eine Anämie kann erworben oder angeboren sein. Sie wird häufig durch eine Mutation verursacht, die entweder zu einer Unterproduktion roter Blutkörperchen oder zu einer fehlerhaften Produktion roter Blutkörperchen führt. Beispiele hierfür sind aplastische Anämie, reine Erythrozytenanämie und paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie. Sie kann auch durch Lebensweise, wie etwa die Ernährung, verursacht werden.
Wenn die Anämie durch eine Genmutation verursacht wird, kann sie durch eine Blutstammzelltransplantation behandelt werden, bei der die fehlerhaften blutbildenden Zellen durch gesunde Spenderzellen ersetzt werden. Weitere Informationen zur Blutstammzelltransplantation finden Sie hier.
Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellenkrankheit (Sickle Cell Disease, SCD) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten. Die schwerste Form wird Sichelzellenanämie genannt. Menschen mit Sichelzellenanämie produzieren abnorm geformte rote Blutkörperchen. Diese abnormal geformten Zellen leben nicht so lange wie gesunde rote Zellen. Sie können verklumpen und die Blutgefäße verstopfen, wodurch dem Gewebe Sauerstoff entzogen wird. SCD ist eine lebenslange Erkrankung, die eine kontinuierliche Behandlung erfordert, wobei die ersten Symptome gewöhnlich in der frühen Kindheit auftreten. In vielen europäischen Ländern werden Neugeborene routinemäßig im Rahmen des Neugeborenen-Screening auf SCD untersucht.
SCD-Patienten erleben Episoden starker Schmerzen, die als Sichelzellenkrisen (SCC) bezeichnet werden, bis zu einer Woche andauern können und möglicherweise einen Krankenhausaufenthalt erfordern. Die Sichelzellenanämie kann auch eine Anämie verursachen, die zu Müdigkeit und Kurzatmigkeit führt und in schweren Fällen eine Notfall-Bluttransfusion erforderlich machen kann. Menschen mit SCD sind auch anfälliger für schwere Infektionen. Die Sichelzellkrankheit kann auch zu anderen gesundheitlichen Problemen führen, wie verzögertes Wachstum oder Beginn der Pubertät, Lungenprobleme und Schlaganfall.
Die Sichelzellkrankheit wird in der Regel mit Medikamenten behandelt. Sie kann auch durch eine Blutstammzelltransplantation behandelt werden, bei der die fehlerhaften blutproduzierenden Zellen durch gesunde Spenderzellen ersetzt werden. Weitere Informationen zur Blutstammzelltransplantation finden Sie hier.
Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämien (auch β-Thalassämien genannt) sind eine Gruppe von Blutkrankheiten, die auf eine abnorme Bildung von Hämoglobin zurückzuführen sind. Dies ist das Molekül in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff transportiert. Dies kann zu Anämie, fragilen Knochen und verzögertem Wachstum führen.
Es gibt drei Hauptformen der Beta-Thalassämie. Die Beta-Thalassämie major ist die schwerste Form. Symptome wie schwere Anämie, verzögertes Wachstum und eine abnorme Skelettentwicklung treten typischerweise innerhalb der ersten beiden Lebensjahre auf. Bei der Beta-Thalassämie intermedia treten die Symptome erst später im Leben auf. Das häufigste und schwerwiegendste Symptom ist eine leichte bis mittlere Anämie. Beta-Thalassämie minor äußert sich in einer leichten Anämie oder kann sogar symptomfrei sein.
Menschen mit schwerer Beta-Thalassämie benötigen möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen. Diese Transfusionen oder die Erkrankung selbst können zu einem Überschuss an Eisen im Blut führen, was Herz-, Leber- und hormonelle Komplikationen zur Folge haben kann. Diese Komplikationen können schwerwiegend und sogar tödlich sein, und eine schwere Beta-Thalassämie sollte von einem multidisziplinären Gesundheitsteam behandelt werden.
Die Beta-Thalassämie wird in der Regel mit Bluttransfusionen und Medikamenten behandelt. Sie kann durch eine Zelltherapie (Blutstammzelltransplantation) oder durch eine Hybrid-Gen-Zelltherapie behandelt werden. Weitere Informationen über Blutstammzelltransplantationen finden Sie hier.
Andere Blutkrankheiten
Andere genetisch bedingte oder erworbene Blutkrankheiten wie Hämoglobinopathien (Krankheiten, die das Hämoglobin, das sauerstofftragende Molekül im Blut, betreffen), Zytopenie (eine Abnahme der Anzahl reifer Blutzellen) oder hämophagozytische Lymphohistiozytose (eine Erkrankung, bei der bestimmte weiße Blutzellen andere Blutzellen angreifen) können durch eine Blutstammzelltransplantation behandelt werden, bei der die fehlerhaften blutproduzierenden Zellen durch gesunde Spenderzellen ersetzt werden. Mehr über die Blutstammzelltransplantation erfahren Sie hier.
Krebserkrankungen
Melanom
Melanome sind eine häufige Form von Hautkrebs. Man geht davon aus, dass sie durch die Exposition gegenüber ultraviolettem (UV-)Licht der Sonne verursacht werden, insbesondere durch ungewöhnlich intensive Sonneneinstrahlung (z. B. wenn man in eine sonnigere Region in den Urlaub fährt oder sich im Sommer länger als gewöhnlich im Freien aufhält).
Melanome werden in der Regel durch eine Operation entfernt. Wenn eine Operation nicht in Frage kommt, werden Melanome im fortgeschrittenen Stadium mit so genannten BRAF-Inhibitoren behandelt. Diese Medikamente richten sich gegen ein Protein, das die unkontrollierte Teilung von Krebszellen fördert.
Wenn ein Melanom nach unten in tieferes Hautgewebe wächst, besteht die Gefahr, dass es sich in andere Teile des Körpers ausbreitet und dort Krebsgewebe bildet (Metastasierung). Je nachdem, in welche Region sich der Krebs gestreut hat, kann dies mit einer Gentherapie (Imlygic, 2015 von der EMA für Europa zugelassen) behandelt werden, die Krebszellen angreift und gleichzeitig das körpereigene Immunsystem anregt, Krebszellen zu erkennen und zu zerstören.
Neurologische Erkrankungen
Zerebrale Adrenoleukodystrophie
Die zerebrale Adrenoleukodystrophie (CALD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Fettstoffe, so genannte sehr langkettige Fettsäuren (VLCFAs), abzubauen. Infolgedessen reichern sich diese VLCFAs im Gehirn, im Nervensystem und in der Nebenniere an. Es wird angenommen, dass diese Anhäufung Entzündungen verursacht. Diese Entzündung schädigt die isolierende äußere Schicht der Nervenzellen (die Myelinscheide), so dass sie nicht mehr funktioniert.
Zu den neurologischen Symptomen von CALD gehören Lernschwierigkeiten, Sehstörungen und Gehörlosigkeit sowie Krampfanfälle. Menschen mit CALD können auch Schwierigkeiten beim Schlucken und bei der Koordinierung ihrer Bewegungen und ihres Gleichgewichts haben. Die Schädigung der Nebenniere bedeutet, dass einige Menschen mit CALD zu gering Mengen bestimmter Steroidhormone (Cortisol und Aldosteron) produzieren. Bei diesen Personen besteht die Gefahr einer Nebennierenkrise, die durch einen plötzlichen Abfall des Cortisolspiegels verursacht wird. Diese Krisen können zu Schwindel, Übelkeit und Bewusstlosigkeit führen und unbehandelt tödlich sein.
CALD wird traditionell mit Medikamenten und Physiotherapie behandelt, um das Fortschreiten der Symptome zu verhindern. Wenn ein geeigneter Spender gefunden wird, kann auch eine Blutstammzelltransplantation durchgeführt werden. Lesen Sie hier unser Informationsblatt über Blutstammzelltransplantationen. Wenn kein geeigneter Spender gefunden wird, kann den Patienten eine hybride Genzelltherapie (Skysona, von der EMA 2021 für den Einsatz in Europa zugelassen) angeboten werden. Dabei werden patienteneigene Zellen entnommen, im Labor so verändert, dass sie die Anhäufung von VLCFAs abbauen, und dem Körper wieder zugeführt.
Metachromatische Leukodystrophie
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine genetische Erkrankung, bei der Fettmoleküle, so genannte Sulfatide, nicht abgebaut werden können. Diese Sulfatide lagern sich in den Zellen ab, insbesondere im Gehirn, im Rückenmark und in den peripheren Nerven. Diese Ablagerungen sind toxisch und schädigen die Fähigkeit des Körpers, eine isolierende Schicht (Myelinscheide) für die Nervenzellen im Gehirn, in der Wirbelsäule und im gesamten Körper zu bilden.
Es gibt drei Formen der MLD: die spätkindliche Form, die sich vor dem zweiten Lebensjahr manifestiert und die häufigste Form ist; die jugendliche Form, die sich zwischen dem dritten und sechzehnten Lebensjahr entwickelt; und die erwachsene Form, die nach dem sechzehnten Lebensjahr auftritt und die am wenigsten verbreitete Form ist. Die ersten Anzeichen und Symptome sowie die Geschwindigkeit des Fortschreitens variieren mit dem Alter, in dem die Krankheit erstmals auftritt.
Menschen mit MLD können sensorische Probleme entwickeln, wie z. B. Blindheit, Hörstörungen oder den Verlust, Empfindungen wie Berührung, Schmerz oder Wärme wahrzunehmen. Sie entwickeln häufig Mobilitätsprobleme wie Schwierigkeiten beim Gehen oder bei der Bewegungskoordination, sie leiden unter Steifheit und Rigidität oder Lähmungen und haben Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken. Zu den kognitiven und psychologischen Problemen gehören der Verlust der Gedächtnisleistung, eine verminderte Auffassungsgabe und emotionale Instabilität oder Persönlichkeitsveränderungen. Krampfanfälle und Psychosen sind bei MLD ebenfalls häufig.
Die Behandlungsmöglichkeiten für MLD hängen vom Stadium ab, in dem die Krankheit erkannt und diagnostiziert wird. In den meisten Fällen handelt es sich um eine unterstützende Behandlung, bei der ein multidisziplinäres Team bei der Bewältigung der Symptome hilft. In asymptomatischen oder geringfügig symptomatischen Fällen kann eine Blutstammzelltransplantation durchgeführt werden, um das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen. Lesen Sie hier unser Informationsblatt zur Blutstammzelltransplantation. Wenn kein geeigneter Spender gefunden wird, kann den Patienten eine hybride Genzelltherapie (Libmeldy, von der EMA für die Verwendung in Europa im Jahr 2020 zugelassen) angeboten werden, bei der die eigenen Blutstammzellen des Patienten entnommen, im Labor so modifiziert werden, dass sie Sulfatide abbauen, und dann wieder in den Körper injiziert werden.
Multiple Sklerose
Multiple Sklerose ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der das Immunsystem die Isolierschicht der Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark angreift. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Signalübertragung im Nervensystem und kann körperliche und kognitive Symptome verursachen. Unser Merkblatt über Multiple Sklerose finden Sie hier.
Spinale Muskelatrophie
Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine genetisch bedingte neuromuskuläre Störung. Sie führt zum Absterben von Motoneuronen (den Nervenzellen, die Signale vom zentralen Nervensystem an die Muskeln weiterleiten und so Bewegungen auslösen) und zu fortschreitendem Muskelschwund. Es gibt fünf Untertypen von SMA (SMA 0-5), je nachdem, wann die ersten Symptome auftreten und welche Symptome vorhanden sind. Kleinkinder mit SMA Typ 0/1 erreichen in der Regel nicht das vierte Lebensjahr, wenn keine geeignete Behandlung gefunden wird, während Menschen mit SMA Typ 4 (SMA im Erwachsenenalter) eine normale Lebenserwartung haben.
Zu den Symptomen, die bei schwerer SMA am häufigsten auftreten, gehören allgemeine Muskelschwäche und "Schlappheit", Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken sowie Atemprobleme. Säuglinge können Schwierigkeiten haben, Entwicklungsschritte wie Rollen, Sitzen oder Stehen zu erreichen; in einigen Fällen verliert ein Baby oder Kind eine Fähigkeit, die es bereits beherrscht, wie z. B. das selbständige Sitzen.
Die traditionelle Behandlung der SMA konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und Beschwerden durch Physiotherapie und Ergotherapie. Eine Wirbelsäulenversteifung kann durchgeführt werden, um den Druck auf die Lunge zu verringern, und eine Beatmung kann die Atmung unterstützen. In Europa können Kinder unter 24 Monaten für eine Gentherapie in Frage kommen (Zolgensma, das von der EMA 2020 in Europa zugelassen wird), bei der eine funktionsfähige Kopie des mutierten Gens, das die Krankheit verursacht, eingesetzt wird und die Nervenfunktion wiederhergestellt wird.
Einige Privatkliniken bieten Blutstammzelltransplantationen zur Behandlung von SMA an; es gibt jedoch keine wissenschaftlichen oder klinischen Belege dafür, dass dies ein wirksamer Ansatz ist.
Immunkrankheiten
Morbus Crohn
Morbus Crohn ist eine chronische Erkrankung, die durch eine Entzündung in einem Bereich des Verdauungssystems gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen gehören Magenkrämpfe und -schmerzen, Durchfall oder blutiger Stuhl und rascher Gewichtsverlust (oder, bei Kindern, Entwicklungsstörungen). Bei einigen Patienten mit Morbus Crohn können sich Analfisteln bilden - abnorme Durchgänge zwischen dem Darm und der Haut des Anus. „Komplexe" Fisteln sind solche, die mehrere Öffnungen oder Durchgänge haben, die sich tief in den Körper hinein erstrecken oder die andere Komplikationen wie Abszesse oder Eiteransammlungen aufweisen.
Morbus Crohn wird in der Regel mit entzündungshemmenden Medikamenten behandelt oder durch eine Operation, bei der ein kleiner Teil des Darms entfernt wird. Wenn diese Maßnahmen nicht erfolgreich sind, können die Patienten eine Zelltherapie in Form von gespendeten Zellen erhalten, um die Entzündung zu verringern und das Wachstum von neuem Gewebe zu fördern.
Sensorische Erkrankungen
Netzhautdystrophie
Netzhautdystrophie ist die Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu einer Schädigung der Netzhaut - der lichtempfindlichen Membran auf der Rückseite des Auges - führen. Die lichtempfindlichen Zellen sind geschädigt, so dass die visuellen Informationen nicht an das Gehirn weitergeleitet werden. Diese Erkrankungen schreiten oft mit der Zeit voran und führen zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens.
Die Gentherapie kann zur Behandlung von zwei spezifischen Netzhautdystrophien eingesetzt werden - Retinitis pigmentosa und Lebersche kongenitale Amaurose. Diese Gentherapie (Luxturna, 2018 von der EMA in Europa zugelassen) kann nur eingesetzt werden, wenn noch eine ausreichende Anzahl gesunder Zellen in der Netzhaut vorhanden ist und wenn die Mutation, die die Störung verursacht, in einem bestimmten Gen (RPE65) liegt.
Lesen Sie hier unser Informationsblatt über Erkrankungen des Auges.
Andere Erkrankungen
Gen- und zellbasierte Therapien können auch in der regenerativen Medizin eingesetzt werden. Diese Therapien können zur Behandlung von erworbenen Schäden eingesetzt werden, z. B. von Schäden, die durch Langzeiterkrankungen, natürliche Abnutzung oder Verletzungen verursacht werden. Es wird zwar viel geforscht, um die Auswirkungen solcher Schäden aufzuhalten oder umzudrehen, doch sind derzeit nur zwei Anwendungen in der Europäischen Union zugelassen.
Reparatur der Hornhaut. Eine kombinierte Gen- und Zelltherapie (Holoclar, 2015 von der EMA für Europa zugelassen) kann zur Behandlung schwerer Hornhautschäden, z. B. nach einer chemischen Verbrennung, eingesetzt werden. Die Zellen, die die Hornhaut erneuern (limbale Stammzellen), werden einem Patienten entnommen und dann im Labor genetisch so verändert, dass sie das beschädigte Gewebe reparieren. Diese gentechnisch veränderten Zellen werden in großer Zahl gezüchtet und dann in das geschädigte Auge zurückverpflanzt. Mehr über diese Therapie erfahren Sie hier.
Reparatur von Knorpel. Die Zelltherapie (Spherox, 2017 von der EMA für Europa zugelassen) kann zur Behandlung von Knorpelschäden im Kniegelenk eingesetzt werden. Dem Knorpel des Patienten werden Chondrozyten entnommen, also Zellen, die die Knorpelbestandteile bilden. Im Labor werden diese Chondrozyten zu kugelförmigen Clustern (Sphäroiden) gezüchtet. Diese Sphäroide werden in Defekte im Kniegelenk eingesetzt, wo sie sich an den Knorpel anheften und das Wachstum von neuem, gesundem Knorpel fördern. Diese Therapie funktioniert nur bei Defekten unter einer bestimmten Größe.
Hier finden Sie eine vollständige Liste der in Europa für den klinischen Einsatz zugelassenen Gen- und Zelltherapien sowie der Erkrankung, für die sie zugelassen sind. Bitte beachten Sie, dass einige Therapien möglicherweise noch nicht über Ihren nationalen Gesundheitsdienstleister erhältlich sind.
Diese Liste wird regelmäßig auf ihre Richtigkeit überprüft und wurde zuletzt am 13.10.2022 überarbeitet.
Warum gibt es noch keine Therapie für meine Erkrankung?
Der erste Schritt zur Entwicklung einer Therapie besteht darin, die Ursachen einer Erkrankung zu verstehen. Die Identifizierung der genetischen oder zellulären Ursache einer Störung kann jahrelange Forschung in Anspruch nehmen. Wenn es sich um eine seltene Erkrankung handelt, kann dies sogar noch länger dauern.
Die Entwicklung neuer Therapien ist ein langwieriger Prozess. In der Regel dauert es sieben Jahre, bis eine klinische Studie abgeschlossen ist - und das, nachdem bereits grundlagenwissenschaftliche und vorklinische Arbeiten durchgeführt worden sind. Auch dieser Prozess ist länger, wenn eine Krankheit selten ist; größere Studien ermöglichen ein besseres Verständnis der Sicherheit, Wirksamkeit und Nebenwirkungen einer Therapie, und wenn weniger Menschen mit einer Krankheit leben, kann es länger dauern, genügend freiwillige Teilnehmer*innen zu finden.
Bestimmte Arten von Störungen sind aus physiologischen Gründen leichter zu behandeln. Die Entwicklung einer Therapie kann je nach betroffener Körperregion länger dauern, da die Forscher auch einen geeigneten Verabreichungsmechanismus erforschen müssen.
Informationen über die laufende Forschung im Bereich der Gen- und Zelltherapie finden Sie in unseren krankheitsspezifischen Informationsblättern.
Hinweis zu anderen Behandlungen
Auf dieser Seite sind nur Behandlungen aufgeführt, die als sicher und wirksam validiert Gen- und Zelltherapien werden in den Phasen der Forschung und der klinischen Erprobung (sowie gegebenenfalls in der Phase der Vermarktung) einer strengen wissenschaftlichen, ethischen und behördlichen Prüfung unterzogen. Der Weg vom Labor zum Krankenbett - von der Entwicklung einer Behandlung im Labor bis zu ihrer regulären Anwendung in der Klinik - dauert viele Jahre. Eine Studie, die sich in klinischen Versuchen als vielversprechend erwiesen hat, kann mehrere Jahre benötigen, bis sie von den Behörden vollständig zugelassen wird, und es kann eine weitere Verzögerung zwischen der Zulassung einer Behandlung und ihrer Verfügbarkeit durch einen nationalen öffentlichen Gesundheitsdienst geben.
In seltenen, streng kontrollierten Fällen können Patienten Zugang zu Arzneimitteln erhalten, die noch keine Marktzulassung erhalten haben, oder über andere Regulierungswege als die Standardzulassung. Der bekannteste dieser Wege ist der so genannte "compassionate use". Wenn es für einen Patienten oder eine Patientengruppe keine zufriedenstellende zugelassene Therapie für seine/ihre Krankheit gibt und er/sie nicht an klinischen Studien teilnehmen kann, können Produkte, die sich in der Entwicklung befinden, verfügbar gemacht werden. Dies hängt in hohem Maße von der Eignung des Patienten für die Behandlung ab; einige Ansätze sind für die genetische Ausstattung des einzelnen Patienten nicht geeignet. Auch wenn scheinbar erfolgreiche Ergebnisse von "compassionate use" zu Recht in den Medien gefeiert werden, darf man nicht vergessen, dass diese Fälle selten sind und dass eine kleine Anzahl erfolgreicher Behandlungen nicht bedeutet, dass es nun eine allgemein verfügbare Standardbehandlung gibt. Den Leitfaden der EMA zum "compassionate use" von in der Entwicklung befindlichen Produkten in Europa können Sie hier lesen.
Das Ziel von EuroGCT ist es, klare Informationen über Gen- und Zelltherapien bereitzustellen, die von Experten auf diesem Gebiet geprüft wurden, um Patienten und Gesundheitsdienstleister bei der Entscheidungsfindung bezüglich ihres Behandlungsplans zu unterstützen. Die Mitarbeiter von EuroGCT können keine Ratschläge zu Einzelfällen erteilen oder sich zu bestimmten Kliniken äußern. Wenn Sie überlegen, ob eine bestimmte Behandlung für Sie in Frage kommt, und sich auf das Gespräch mit Ihrem Gesundheitsdienstleister vorbereiten möchten, können diese Fragen für Sie hilfreich sein.
Wenn Sie Informationen über eine Behandlung suchen, für die an anderer Stelle geworben wurde und die nicht auf dieser Seite aufgeführt ist, und wenn Sie mehr über die Sicherheit von Therapien wissen möchten, die nicht vollständig zugelassen sind, können Sie hier über klinische Studien und nicht zugelassene Therapien nachlesen. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Sicherheit oder Rechtmäßigkeit einer Therapie haben, sollten Sie dies unbedingt mit einem vertrauenswürdigen Mitglied Ihres Gesundheitsteams besprechen.
Diese Seite wird monatlich auf den neuesten Stand gebracht, um alle Entwicklungen bei der Regulierung und Verfügbarkeit von gen- und zellbasierten Therapien zu berücksichtigen. Die hier aufgeführten Informationen sind auf dem Stand vom 13.10.2022.
Was ist der Unterschied zwischen Zell- und Gentherapie und ATMPs?
Arzneimittel für neuartige Therapien (ATMP, Advanced Therapy Medicinal Product) sind Arzneimittel für Menschen, die auf Zellen, Genen oder Geweben basieren. ATMPs sind eine Untergruppe von Gen- und Zelltherapien, da nicht alle Gen- und Zelltherapien Arzneimittel sind oder der rechtlichen Definition von ATMPs entsprechen.
Es gibt drei große Kategorien von ATMP:
Gentherapeutische Arzneimittel bewirken eine spezifische genetische Veränderung im Körper - zum Beispiel die Veränderung eines nicht funktionierenden Gens oder die Einführung einer Kopie eines neuen Gens. Sie können zu therapeutischen, diagnostischen oder präventiven Zwecken eingesetzt werden. Am häufigsten werden sie zur Behandlung von Krankheiten wie genetischen Störungen oder Krebs eingesetzt. (Dies gilt nicht für Impfstoffe gegen Infektionskrankheiten.)
Somatische Zelltherapie-Arzneimittel enthalten somatische Zellen oder Gewebe (d. h. alle Zelltypen außer Spermien, Eizellen oder frühen embryonalen Zellen). Die Zellen können direkt an einen neuen Ort im Körper transplantiert werden und dort ihre "ursprüngliche" Funktion ausüben (z.B. um die Heilung nach einer Verletzung zu fördern). Bei anderen Therapien werden die natürlichen biologischen Eigenschaften der Zellen verändert (z. B. durch genetische Veränderung oder durch Züchtung in einer Umgebung, die eine Veränderung ihrer Aktivität bewirkt). Diese können zur Heilung, Diagnose oder Vorbeugung von Krankheiten eingesetzt werden.
Aus gezüchtetem Gewebe hergestellte Arzneimittel sind Medikamente, die veränderte Zellen oder Gewebe enthalten, um menschliches Gewebe zu reparieren, zu regenerieren oder zu ersetzen. Sie können zur Behandlung von Schäden eingesetzt werden, die durch Verletzungen, Krankheiten oder natürlichen Gewebeabbau entstanden sind.
Als kombinierte ATMP werden Produkte bezeichnet, die ein oder mehrere Medizinprodukte als Teil des Arzneimittels enthalten, wie z. B. in ein biologisch abbaubares Gerüst eingebettete Zellen.
Viele ATMP fallen unter die regulatorische Kategorie der Arzneimittel für seltene Leiden (Orphan Drugs). Dabei handelt es sich um eine Kategorie von Produkten, die mit rechtlichen Anreizen entwickelt werden, weil die Krankheit, gegen die sie gerichtet sind, so selten ist, dass eine rein kommerzielle Herstellung nicht rentabel wäre. Ein Arzneimittel kann für diese Anreize in Frage kommen, wenn es eine seltene Krankheit behandelt (von der weniger als 5 von 10.000 Menschen in Europa betroffen sind).
Die nachstehend aufgeführten 14 Produkte sind derzeit von der EMA als Arzneimittel für seltene Leiden zugelassen. (Die EMA hat insgesamt 19 ATMP eine Marktzulassung erteilt. Diese sind Provenge, Dendreon, das zur Behandlung von metastasierendem Prostatakrebs zugelassen war; MACI, Vericel, das zur Behandlung von Knorpelschäden im Knie zugelassen war; Glybera, uniQure, zugelassen zur Behandlung von Lipoproteinlipase-Mangel; Chondrocelect, TiGenix, zugelassen zur Behandlung von Knorpeldefekten; und Zalmoxis, MolMed SpA, zugelassen zur Behandlung der Graft-versus-Host-Krankheit). Weitere Informationen über die Regulierung von ATMPs in Europa finden Sie hier.
Therapy Type | No. Products – EMA Approved | Advanced Therapy Name(s), Manufacturer(s) | Population |
Zelltherapie | 2 | - Alofisel, Takeda
- Spherox, CO.DON.AG
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Gewebetherapie | 1 | | |
Gentherapie | 4 | - Imlygic, Amgen
- Luxturna, Novartis
- Zolgensma, Novartis
- Skysona, Bluebird Bio
| Erwachsene - Alle Altersgruppen
Kinder Kinder
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Gen-Zelltherapie *CART-T | 4 | - Kymriah, Novartis
- Yescarta, Kite
- Tecartus, Kite Pharma / Gilead
- Abecma, Bristol Myers Squibb
| < 25 Jahre Erwachsene Erwachsene Erwachsene
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Gen-Zelltherapie *HSCT | 3 | - Strimvelis, Orchard / GSK
- Zynteglo, Bluebird Bio
- Libmeldy, Orchard Therapeutics
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