¿Qué enfermedades se pueden tratar actualmente con terapia génica y celular?
Las terapias génicas y celulares pueden ofrecer la esperanza de un tratamiento a personas que padecen enfermedades raras o difíciles de tratar. ¿Para qué enfermedades existen actualmente terapias autorizadas en Europa?
¿Qué sabemos hoy?
Varias terapias génicas y celulares han sido ya desarrolladas y autorizadas para un número creciente de enfermedades. Los investigadores están trabajando para desarrollar nuevas terapias para el tratamiento de más enfermedades, pero este número sigue siendo limitado. Aunque para referirse a los tratamientos genéticos y basados en células a menudo se utiliza el término general de terapia génica y celular, no existe una sola 'terapia génica y celular', como tampoco existe una sola 'cirugía’. Cada terapia se adapta a la enfermedad que trata: realizando un cambio genético específico o reponiendo la población de un tipo de célula específico que no funciona correctamente en el cuerpo del paciente.
Las enfermedades a las que se dirigen las terapias génicas y celulares suelen ser complejas y difíciles de tratar. Debido a esta complejidad y a que cada terapia se adapta específicamente a la enfermedad contra la que se dirige, el desarrollo de nuevas terapias es un proceso largo. El proceso de desarrollo y autorización está estrictamente regulado a nivel regional y europeo.
Esta página enumera las terapias que han sido aprobadas para uso clínico en la Unión Europea.
¿Qué se está investigando?
La investigación y el desarrollo de terapias celulares y génicas es un proceso a largo plazo, que comienza con la ciencia básica en el laboratorio y termina, en el escenario ideal, con una terapia segura y eficaz. Diferentes estudios en Europa y en el resto del mundo se encuentran en diferentes etapas del proceso de investigación.
A medida que avanzan las técnicas de investigación, los científicos realizan nuevos descubrimientos sobre conceptos fundamentales de biología celular y genética. En el laboratorio, los científicos están investigando nuevas terapias y utilizando células y tejidos humanos para crear 'modelos' de ciertas enfermedades. Los investigadores clínicos están realizando ensayos clínicos, en los que los pacientes reciben terapias novedosas bajo estrecha supervisión médica para determinar su eficacia. Los investigadores médicos y clínicos también están investigando si terapias ya autorizadas pueden reposicionarse, es decir, si podrían ser útiles para tratar otras enfermedades o diferentes aspectos de una misma enfermedad.
Si está interesado en saber qué investigaciones se están realizando para una enfermedad o un sistema de órganos en particular, puede encontrar más información en ‘Aplicaciones Actuales y Posibles ’.
¿Cuáles son los retos actuales?
Cuando se trata de desarrollar nuevas terapias, diferentes enfermedades plantean retos diferentes. Por ejemplo, desarrollar una terapia génica para una enfermedad causada por una mutación en un solo gen es menos complejo que desarrollar una terapia génica para una enfermedad causada por varios genes o una enfermedad causada por una combinación de factores genéticos y estilo de vida. Algunos tejidos y órganos también son más ‘accesibles’ para extraer células o para administrar terapias (como la sangre o el ojo). Dado que la terapia génica y celular se basa en la alteración de millones de células para tener éxito, descubrir cómo administrar la terapia de manera efectiva es un aspecto importante del desarrollo.
Las terapias génicas y celulares también deben someterse a una rigurosa revisión científica, ética y regulatoria en las etapas del desarrollo de investigación y ensayo clínico, así como en la etapa de comercialización cuando corresponda. El camino desde el 'laboratorio al paciente', es decir, desde el desarrollo de un tratamiento en un laboratorio hasta su implementación en la práctica clínica, lleva muchos años. Un estudio prometedor en los ensayos clínicos puede tardar varios años en recibir la aprobación regulatoria completa, y puede haber una demora adicional entre la aprobación de un tratamiento y su disponibilidad a través de un servicio nacional de salud pública.
Puede leer sobre el proceso de ensayos clínicos aquí, y sobre la regulación y desarrollo de nuevas terapias aquí.
Tipos de enfermedades que se pueden tratar con terapias génicas y celulares
Actualmente pueden tratarse mediante terapias génicas y celulares autorizadas en Europa las siguientes enfermedades. Puede encontrar más información sobre una enfermedad, el tratamiento existente y la investigación actual en las hojas informativas específicas para una enfermedad. Estamos continuamente desarrollando y añadiendo nuevas hojas informativas.
Cánceres de la sangre
Los cánceres de la sangre se originan por una sobreproducción de ciertas células en el sistema sanguíneo. El tipo de cáncer depende del tipo de célula que se produce en exceso.
Los trasplantes de células madre de la sangre se utilizan en el tratamiento de la leucemia, el linfoma, el mieloma, el síndrome mielodisplásico y las enfermedades mieloproliferativas. Las células madre del paciente que producen tipos de células defectuosas se eliminan mediante quimioterapia. (Esto también elimina las células sanas no cancerosas; los pacientes son vulnerables a infecciones y a otras complicaciones de su salud en esta etapa de la terapia). Luego se reemplazan con células sanas de un donante o con sus propias células tras haber sido modificadas en un laboratorio. Esto a menudo se conoce coloquialmente como trasplante de médula ósea, trasplante de células madre de médula ósea, o trasplante de progenitores hematopoyéticos. Puede leer nuestra hoja informativa sobre trasplante de células madre de la sangre aquí .
La terapia híbrida de genes y células denominada terapia de células T con receptores quiméricos de antígeno (terapia de células CAR-T) se utiliza para tratar ciertos tipos agresivos de cánceres de la sangre. Es un tratamiento personalizado en el que se extraen las propias células inmunitarias del paciente, se ’reprograman genéticamente’ en el laboratorio para atacar su cáncer y se reintroducen en el cuerpo. En niños y jóvenes, la terapia de células CAR-T se utiliza para tratar ciertas leucemias (leucemia linfoblástica aguda de células B), y en adultos se utiliza para tratar ciertos linfomas (linfoma difuso de células B grandes, linfoma mediastínico primario de células B) y mieloma múltiple. Como se trata de un procedimiento muy complejo, por lo general se intenta solo cuando los tratamientos de rutina no han sido efectivos. Puede leer nuestra hoja informativa sobre terapia de células CAR-T aquí.
Enfermedades inmunológicas
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) es un grupo de enfermedades genéticas en las que el sistema inmunitario de un individuo está gravemente comprometido y no puede desencadenar una defensa adecuada contra la infección.
La IDCG puede tratarse con trasplantes de células madre de la sangre para reemplazar las células inmunitarias defectuosas por células sanas de un donante. Puede leer más sobre trasplante de células madre de la sangre aquí.
Cuando no se puede encontrar un donante adecuado para el trasplante de células madre de la sangre, la terapia génica o la terapia combinada de células y genes pueden ser apropiadas para tratar de corregir la mutación que causa la enfermedad. Puede leer más sobre terapia génica aquí.
Otras inmunodeficiencias
Las inmunodeficiencias congénitas a menudo resultan del mal funcionamiento de unas células inmunitarias llamadas células T. Estas células son las responsables de atacar y destruir células extrañas, 'no propias'. Tales inmunodeficiencias se pueden ver en patologías como el Síndrome de DiGeorge (enfermedad congénita que también puede causar dificultades de aprendizaje, problemas cardíacos, o problemas hormonales, aunque la gravedad de los síntomas varía mucho entre individuos) o en la ataxia-telangiectasia (un trastorno genético neurodegenerativo).
Las deficiencias de células T se pueden tratar con trasplantes de células madre de la sangre para reemplazar las células inmunitarias defectuosas por células sanas de donantes. Puede leer más sobre trasplante de células madre de la sangre aquí.
Pérdida adquirida de la función inmune
En las personas que nacen con un sistema inmunitario funcional, el funcionamiento de dicho sistema puede verse comprometido más adelante en la vida. Esto puede deberse a una enfermedad (como el VIH/SIDA), a intervenciones médicas (como la radioterapia para el cáncer) o a factores ambientales (como el envenenamiento por radiación).
Esta pérdida adquirida de la función inmunitaria puede tratarse mediante trasplantes de células madre de la sangre para reemplazar las células inmunitarias defectuosas por células sanas de donantes. Puede leer más sobre trasplante de células madre de la sangre aquí.
Enfermedades no inmunológicas de la sangre
Anemia
Las anemias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por una disminución del número de glóbulos rojos, que son los encargados de transportar el oxígeno por el organismo. La anemia puede ser adquirida o congénita. A menudo es causada por una mutación que conduce a una producción insuficiente de glóbulos rojos o a la producción de glóbulos rojos defectuosos. Los ejemplos incluyen anemia aplásica, anemia pura de glóbulos rojos y hemoglobinuria paroxística nocturna. También puede ser causada por factores relacionados con el estilo de vida, como la dieta.
Cuando la anemia es causada por una mutación genética, se puede tratar con trasplantes de células madre de la sangre para reemplazar las células productoras de sangre defectuosas por células sanas de donantes. Puede leer más sobre trasplante de células madre de la sangre aquí.
Enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes (ECF) es un grupo de enfermedades genéticas. El tipo más grave se llama anemia falciforme. Las personas con ECF producen glóbulos rojos cuya forma es anormal. Estas células de forma anormal no viven tanto como los glóbulos rojos sanos. Pueden 'agruparse' y bloquear los vasos sanguíneos, privando a los tejidos de oxígeno. La ECF es una patología de por vida que requiere un tratamiento continuo, y los síntomas iniciales suelen aparecer en la primera infancia. Muchos países de Europa rastrean rutinariamente para ECF a los recién nacidos como parte de la prueba de la gota de sangre del recién nacido ('prueba de punción en el talón').
Las personas con ECF experimentan episodios de dolor intenso llamados crisis de células falciformes (SCC, por sus siglas en inglés), que pueden durar hasta una semana y pueden requerir hospitalización. La ECF también puede causar anemia, lo que puede provocar fatiga y dificultad para respirar, y en casos graves puede requerir una transfusión de sangre de emergencia. Las personas con ECF también son más susceptibles a infecciones graves. La ECF puede causar además otros problemas de salud, como retraso en el crecimiento o inicio de la pubertad, problemas pulmonares y accidente cerebrovascular.
La enfermedad de células falciformes generalmente se controla con medicamentos. Se puede tratar con un trasplante de células madre de la sangre para reemplazar las células productoras de sangre defectuosas por células sanas de un donante. Puede leer más sobre trasplante de células madre de la sangre aquí.
Beta-talasemia
Las beta-talasemias (también llamadas β-talasemias) son un grupo de enfermedades de la sangre que resultan de la formación anormal de hemoglobina. Esta es la molécula de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Esto puede causar anemia, huesos frágiles y retraso en el crecimiento.
Hay tres formas principales de beta-talasemia. La beta-talasemia mayor es la forma más grave. Síntomas como anemia grave, retraso en el crecimiento y desarrollo esquelético anormal suelen aparecer en los dos primeros años de vida. La beta-talasemia intermedia manifiesta síntomas más tarde en la vida. El síntoma más común y grave es anemia de leve a moderada. La beta-talasemia menor se manifiesta como una anemia leve o incluso puede ser asintomática.
Las personas con beta-talasemia grave pueden necesitar transfusiones de sangre periódicas. Estas transfusiones, o las condiciones en sí, pueden resultar en un exceso de hierro en la sangre, lo que provoca complicaciones cardíacas, hepáticas y hormonales. Estas complicaciones pueden ser graves e incluso fatales, y la beta-talasemia grave debe ser manejada por un equipo de atención médica multidisciplinar.
La beta-talasemia generalmente se trata con transfusiones de sangre y medicamentos. Se puede tratar con terapia celular (trasplante de células madre de la sangre) o con terapia híbrida génica-celular. Puede leer más sobre trasplante de células madre de la sangre aquí.
Otras enfermedades de la sangre
Otras enfermedades genéticas o adquiridas de la sangre, como las hemoglobinopatías (enfermedades que afectan a la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre), citopenia (disminución del número de células sanguíneas maduras) o linfohistiocitosis hemofagocítica (afección en la que ciertos glóbulos blancos atacan a otros tipos de células sanguíneas), pueden tratarse con trasplante de células madre de la sangre para reemplazar las células productoras de sangre defectuosas por células sanas de un donante. Puede leer más sobre trasplante de células madre de la sangre aquí.
Cánceres
Melanoma
Los melanomas son un tipo común de cáncer de piel. Se cree que son causados por la exposición a la luz ultravioleta (UV) del sol, en particular al exponerser a luz solar inusualmente intensa (por ejemplo, al irse de vacaciones a una región más soleada o al pasar más tiempo de lo habitual al aire libre en verano).
Los melanomas generalmente se extirpan mediante cirugía. Si la cirugía no es apropiada, los melanomas en estadio avanzado se tratan con medicamentos llamados inhibidores de BRAF. Estos medicamentos actúan dirigiéndose contra una proteína que favorece la división descontrolada de las células cancerosas.
Cuando un melanoma crece hacia abajo en los tejidos más profundos de la piel, existe el riesgo de que se propague a otras partes del cuerpo y desarrolle allí tejido canceroso (metástasis). Dependiendo de la región a la que se haya diseminado el cáncer, se puede tratar con una terapia génica (Imlygic, autorizada por la EMA para su uso en Europa en 2015) que ataca las células cancerosas al mismo tiempo que estimula el sistema inmunológico del cuerpo para que reconozca y destruya las células cancerosas.
Enfermedades neurológicas
Adrenoleucodistrofia cerebral
La adrenoleucodistrofia cerebral (CALD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética en la que el cuerpo no puede descomponer unas sustancias grasas llamadas ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA, por sus siglas en inglés). Como consecuencia, estos VLCFAs se acumulan en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal. Se cree que esta acumulación causa inflamación. Esta inflamación daña la capa aislante que rodea las células nerviosas (la vaina de mielina), causando su rotura.
Los síntomas neurológicos de CALD incluyen dificultades de aprendizaje, pérdida de la visión y sordera y convulsiones. Las personas con CALD también pueden experimentar dificultades para tragar y para coordinar sus movimientos y mantener su equilibrio. El daño a la glándula suprarrenal hace que algunas personas con CALD produzcan niveles bajos de ciertas hormonas esteroides (cortisol y aldosterona). Estas personas pueden estar en riesgo de sufrir una crisis suprarrenal, provocada por una caída repentina de los niveles de cortisol. Estas crisis pueden causar mareos, náuseas y pérdida del conocimiento, y pueden ser fatales si no se tratan.
CALD se ha tratado tradicionalmente con medicamentos y fisioterapia para prevenir la progresión de los síntomas. Los trasplantes de células madre de la sangre también pueden realizarse cuando es posible encontrar un donante adecuado Puede leer nuestra hoja informativa sobre trasplante de células madre de la sangre aquí. Cuando no se puede encontrar un donante adecuado, se puede ofrecer a los pacientes una terapia híbrida génica-celular (Skysona, autorizada por la EMA para su uso en Europa en 2021) en la que las propias células del paciente son extraídas, modificadas en el laboratorio para disgregar la acumulación de VLCFA y re-infundidas en su cuerpo.
Leucodistrofia metacromática
La leucodistrofia metacromática (MLD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética en la que las moléculas grasas llamadas sulfátidos no pueden ser degradadas. Estos sulfátidos se acumulan en las células, y en particular en el cerebro, médula espinal y nervios periféricos. Esta acumulación es tóxica y daña la capacidad del cuerpo para producir una capa aislante (vaina de mielina) para las células nerviosas del cerebro, la columna vertebral y de todo el cuerpo.
Existen tres formas de MLD: infantil tardía, que se manifiesta antes de los dos años de edad y es la forma más común; forma juvenil, que se desarrolla entre los tres y los 16 años; y la forma adulta, que aparece después de los dieciséis años y es la forma menos común. Los signos y síntomas iniciales y la velocidad de progreso varían según la edad a la que la enfermedad se presenta por primera vez.
Las personas con MLD pueden desarrollar problemas sensoriales como ceguera, problemas de audición, y pérdida de la capacidad para detectar sensaciones como el tacto, el dolor o el calor. A menudo desarrollan problemas de movilidad, como dificultad para caminar o coordinar el movimiento, o experimentan rigidez o parálisis, así como dificultad para hablar o tragar. Los problemas cognitivos y psicológicos incluyen pérdida de memoria, comprensión reducida e inestabilidad emocional o cambios de personalidad. Las convulsiones y la psicosis también son comunes en MLD.
Las opciones para el tratamiento de MLD dependen de la etapa en la que se reconoce y diagnostica. En la mayoría de los casos, el tratamiento es de apoyo, con un equipo multidisciplinar que ayuda a controlar los síntomas. En casos asintomáticos o mínimamente sintomáticos, se puede realizar un trasplante de células madre de la sangre para retrasar la progresión de los síntomas. Puede leer nuestra hoja informativa sobre trasplante de células madre de la sangre aquí. Cuando no se puede encontrar un donante adecuado, se puede ofrecer a los pacientes una terapia híbrida génica-celular (Libmeldy, autorizada por la EMA para su uso en Europa en 2020) en la que las propias células madre de la sangre del paciente son extraídas, modificadas en el laboratorio para degradar los sulfátidos y re-infundidas en su cuerpo.
Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa en la que el sistema inmunitario de un individuo se dirige contra la capa aislante de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esto produce como consecuencia un deterioro de la señalización en el sistema nervioso y puede causar síntomas físicos y cognitivos. Puede leer nuestra hoja informativa sobre esclerosis múltiple aquí.
La esclerosis múltiple se puede tratar con un trasplante de células madre de la sangre para reemplazar las células inmunitarias defectuosas, de forma similar a otras enfermedades inmunológicas. Esto evita que el sistema inmunitario continúe dañando el sistema nervioso central, aunque no revierte el daño ya producido. Actualmente es el único tratamiento clínicamente validado disponible en Europa. Puede leer nuestra hoja informativa sobre trasplante de células madre de la sangre aquí.
Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética neuromuscular. Provoca la muerte de las neuronas motoras (las células nerviosas que transportan señales desde el sistema nervioso central a los músculos, provocando el movimiento) y atrofia muscular progresiva. Hay cinco subtipos de AME (AME 0-5), según cuándo aparecen los síntomas por primera vez y qué síntomas se manifiestan. Los bebés con AME Tipo 0/1 generalmente no llegan a la edad de cuatro años si no se encuentra un tratamiento adecuado, mientras que las personas con AME Tipo 4 (AME de inicio en adultos) tienen una esperanza de vida normal.
Los síntomas que se observan con mayor frecuencia en la AME grave incluyen debilidad muscular general y ‘flacidez’, dificultad para alimentarse y tragar y problemas respiratorios. Los bebés pueden tener dificultad para alcanzar hitos del desarrollo, como rodar, sentarse o ponerse de pie; en algunos casos, el bebé o el niño puede perder una habilidad que ya dominaba, como sentarse sin ayuda.
El tratamiento tradicional de la AME se ha centrado en el manejo de los síntomas y molestias a través de la fisioterapia y la terapia ocupacional. Se puede realizar una fusión espinal para aliviar la presión sobre los pulmones y se puede usar ventilación asistida para ayudar con la respiración. En Europa, los niños menores de veinticuatro meses pueden ser elegibles para una terapia génica (Zolgensma, autorizada por la EMA para su uso en Europa en 2020) que proporciona una copia funcional del gen mutado que causa la enfermedad, restaurando la función nerviosa.
Algunas clínicas privadas ofrecen trasplantes de células madre de la sangre como tratamiento para la AME; sin embargo, no hay evidencia científica o clínica que indique que esta estrategia sea efectiva.
Enfermedades inmunológicas
Enfermedad de Crohn
La enfermedad de Crohn es una enfermedad crónica caracterizada por la inflamación de una región del sistema digestivo. Los síntomas incluyen calambres estomacales y dolor, diarrea o heces con sangre y pérdida rápida de peso (o, en presentaciones infantiles, retraso en el crecimiento). Algunos pacientes con la enfermedad de Crohn pueden desarrollar fístulas anales, es decir, conductos anormales entre el intestino y la piel del ano. Las fístulas 'complejas' son aquellas que tienen varias aberturas o conductos, que se extienden profundamente dentro del cuerpo, o que muestran otras complicaciones, como abscesos o acumulaciones de pus.
La enfermedad de Crohn generalmente se trata con medicamentos antiinflamatorios o mediante cirugía para extirpar una pequeña sección del intestino. Cuando estas intervenciones no tienen éxito, los pacientes pueden recibir terapia celular, en forma de células donadas, para reducir la inflamación y promover el crecimiento de tejido nuevo. Puedes leer sobre esta terapia aquí.
Enfermedades sensoriales
Distrofia retiniana
Distrofia retiniana es el nombre que se le da a un grupo de enfermedades genéticas que causan daño a la retina, membrana sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Las células sensibles a la luz están dañadas, lo que significa que la información visual no se envía al cerebro. Estas enfermedades suelen progresar con el tiempo, lo que lleva a una pérdida progresiva de la visión.
La terapia génica se puede utilizar para tratar dos distrofias retinianas específicas: la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber. Esta terapia génica (Luxturna, autorizada por la EMA para su uso en Europa en 2015) solo se puede utilizar cuando queda un número adecuado de células sanas en la retina y cuando la mutación causante de la enfermedad se encuentra en un gen específico (RPE65).
Puede leer nuestra hoja informativa sobre las enfermedades que afectan el ojo aquí.
Otras enfermedades
Las terapias basadas en genes y células también tienen aplicaciones en medicina regenerativa. Estas terapias se pueden utilizar para abordar el daño adquirido, como el daño causado por una enfermedad a largo plazo, el 'desgaste' natural o una lesión. Si bien se están realizando muchas investigaciones sobre el uso de terapias regenerativas para detener o revertir los efectos de dicho daño, actualmente solo dos aplicaciones están aprobadas para su uso dentro de la Unión Europea.
Reparación de córnea. La terapia génica y celular combinada (Holoclar, autorizada por la EMA para su uso en Europa en 2015) se puede utilizar para tratar daños graves en la córnea, como una quemadura química. Las células que reponen la córnea (células madre del limbo) se extraen de un paciente y luego se modifican genéticamente en el laboratorio para reparar el tejido dañado. Estas células modificadas genéticamente se cultivan en grandes cantidades y luego se vuelven a implantar en el ojo dañado. Puede leer sobre esta terapia aquí.
Reparación de cartílago. La terapia celular (Spherox, autorizada por la EMA para su uso en Europa en 2017) se puede utilizar para tratar daños en el cartílago de la articulación de la rodilla. Los condrocitos, células que producen los componentes constituyentes del cartílago, se extraen del cartílago de la rodilla del paciente. En el laboratorio, estos condrocitos se cultivan en agrupaciones esféricas (esferoides). Estos esferoides se insertan en los defectos en la articulación de la rodilla, adhiriéndose al cartílago y promoviendo el crecimiento de cartílago nuevo y sano. Esta terapia solo funciona para defectos por debajo de cierto tamaño. Puede leer sobre medicina regenerativa en terapias ortopédicas aquí.
Aquí encontrará una lista completa de terapias génicas y celulares autorizadas para uso clínico en Europa, y la enfermedad a tratar para la que están autorizadas. Tenga en cuenta que es posible que algunas terapias aún no estén disponibles a través de su proveedor nacional de atención médica.
La exactitud de esta lista se revisa periódicamente y se revisó por última vez el 13.10.2022.
¿Por qué no existe todavía una terapia para mi enfermedad?
Comprender las causas de una enfermedad es el primer paso para desarrollar una terapia. Identificar la causa genética o celular de una enfermedad puede llevar años de investigación. Puede llevar incluso más tiempo si la enfermedad es rara.
El desarrollo de nuevas terapias es un proceso largo. Por lo general, se necesitan siete años para que se complete un ensayo clínico, y esto después de que ya se hayan realizado la ciencia básica y el trabajo preclínico. Nuevamente, este proceso es más largo si es una enfermedad rara; los estudios con mayor número de participantes permiten una mejor comprensión de la seguridad, la eficacia y los efectos secundarios de una terapia, y si hay menos personas con una enfermedad lleva más tiempo encontrar suficientes participantes voluntarios.
Ciertos tipos de enfermedades son más fáciles de tratar por razones fisiológicas. El desarrollo de una terapia puede llevar más tiempo según la región del cuerpo afectada, ya que los investigadores deben también investigar el modo de administración adecuado.
Puede encontrar información sobre la investigación en curso en terapia génica y celular en nuestras hojas informativas específicas de enfermedad.
Nota sobre otros tratamientos
Esta página solo enumera los tratamientos que han sido validados como seguros y eficaces y que están actualmente aprobados dentro de la Unión Europea.
Las terapias génicas y celulares se someten a una rigurosa revisión científica, ética y regulatoria en las etapas de desarrollo de investigación y de ensayo clínico (así como en la etapa de comercialización, cuando corresponda). El camino desde el 'laboratorio al paciente', es decir, desde el desarrollo de un tratamiento en un laboratorio hasta su implementación en la práctica clínica, lleva muchos años. Un estudio prometedor en los ensayos clínicos puede tardar varios años en recibir la aprobación regulatoria completa, y puede haber demora adicional entre la aprobación de un tratamiento y su disponibilidad a través de un servicio de salud público nacional. Puede leer sobre el proceso de ensayo clínico aquí, y sobre la regulación de nuevas terapias aquí.
En circunstancias excepcionales y estrictamente controladas, los pacientes pueden tener acceso a medicamentos que aún no han recibido la autorización de comercialización, o a través de vías regulatorias distintas de la autorización de comercialización estándar. La más conocida de estas vías se denomina uso compasivo. Si un paciente o grupo de pacientes no dispone de una terapia autorizada satisfactoria para su enfermedad y no puede participar en ensayos clínicos, los productos aún en desarrollo pueden ser puestos a su disposición. Esto depende en gran medida de la idoneidad del paciente para el tratamiento; ciertas estrategias podrán o no ser apropiadas para la composición genética de un paciente individual; es decir, no todas las estrategias se adaptarán al perfil genético de un paciente individual dado. Si bien los resultados aparentemente exitosos del uso compasivo se celebran con razón en los medios, es importante tener en cuenta que estos casos son poco comunes y que un pequeño número de tratamientos exitosos no significa que exista un tratamiento estándar ampliamente disponible. Puede leer la guía de la EMA sobre el uso compasivo de productos en desarrollo en Europa aquí.
El objetivo de EuroGCT es proporcionar información clara sobre terapias génicas y celulares, revisada por expertos en el campo, para ayudar a los pacientes y proveedores de atención médica a tomar decisiones sobre su plan de tratamiento. El personal de EuroGCT no puede ofrecer consejos para casos individuales ni comentar sobre clínicas específicas. Si está considerando si un tratamiento en particular es adecuado para usted y desea prepararse para esta conversación con su proveedor de atención médica, estas preguntas pueden serle útiles.
Si está buscando información sobre un tratamiento que ha visto anunciado en otro lugar que no figura en esta página, y desea obtener más información sobre la seguridad de terapias no autorizadas, puede leer aquí sobre ensayos clínicos y terapias no reguladas y en investigación. Si algo le inquieta sobre la seguridad o legitimidad de una terapia, le instamos a que hable más sobre ello con un miembro de confianza de su equipo de atención médica.
Esta página se actualiza periódicamente para reflejar los avances en la regulación y disponibilidad de terapias basadas en genes y células. La información que se incluye aquí está actualizada a fecha de 13.10.2022.
¿Cuál es la diferencia entre la terapia génica y celular y los ATMP?
Los medicamentos de terapia avanzada (ATMP, por sus siglas en inglés) son medicamentos para uso humano basados en células, genes o tejidos. Los ATMP son un subconjunto de las terapias génicas y celulares, ya que no todas las terapias génicas y celulares son medicamentos ni corresponden a la definición legal de ATMP.
Hay tres grandes categorías de ATMP:
- medicamentos de terapia génica crean un cambio genético específico en el cuerpo, por ejemplo, modificando un gen que no funciona o introduciendo una copia de un gen nuevo. Se pueden utilizar con fines terapéuticos, diagnósticos o preventivos. Se utilizan más comúnmente para tratar enfermedades como las enfermedades genéticas o el cáncer. (Esto no incluye vacunas contra enfermedades infecciosas.)
- medicamentos de terapia de células somáticas contienen células somáticas o tejido (es decir, cualquier tipo de célula que no sea esperma, óvulos o células embrionarias tempranas). Las células se pueden trasplantar directamente a una nueva ubicación en el cuerpo, llevando a cabo su función 'nativa' en un nuevo sitio (por ejemplo, para promover la curación después de una lesión). Otras terapias implican alterar las características biológicas naturales de las células (por ejemplo, mediante alteración genética o cultivándolas en un entorno que provoque un cambio en su actividad). Estos pueden ser utilizados para curar, diagnosticar o prevenir enfermedades.
- medicamentos de ingeniería tisular son medicamentos que contienen células o tejidos modificados para reparar, regenerar o reemplazar tejido humano. Pueden utilizarse para tratar los daños causados por lesiones, enfermedades o degradación de tejidos naturales.
Productos denominados ATMP combinados son los que contienen uno o más dispositivos médicos como parte del medicamento, como células incrustadas en un andamio biodegradable.
Muchos ATMP pertenecen a la categoría regulatoria de productos medicinales huérfanos, o medicamentos huérfanos. Esta es una categoría de productos desarrollados con incentivos legales, debido a que la enfermedad a la que se dirige es tan rara que no sería rentable producirla únicamente como un proyecto comercial. Un medicamento puede optar a estos incentivos si trata una enfermedad rara (afecta a menos de 5 de cada 10000 personas en Europa).
Los 14 productos enumerados a continuación son los que actualmente están autorizados para su uso como medicamentos huérfanos por la EMA. (La EMA ha concedido autorización de comercialización a un total de 19 ATMPs. Sin embargo, 5 han sido retirados del uso comercial. Estos son Provenge, Dendreon, que fue autorizado para tratar el cáncer de próstata metastásico; MACI, Vericel, que obtuvo la autorización para tratar defectos del cartílago en la rodilla; Glybera, uniQure, con autorización para tratar la deficiencia de lipoproteína lipasa; Chondrocelect, TiGenix, con autorización para tratar defectos del cartílago; y Zalmoxis, MolMed SpA, autorizada para tratar la enfermedad de injerto contra huésped). Puede encontrar más información sobre la regulación de los ATMP en Europa aquí.
Tipo de terapia | N° Productos - Aprobados por EMA | Nombre(s) de la terapia avanzada, fabricante(s) | Población |
Terapia celular | 2 | • Alofisel, Takeda • Spherox, CO.DON.AG | • Adultos • Adultos |
Terapia de tejidos | 1 | | • Todas las edades |
Terapia génica | 4 | • Imlygic, Amgen • Luxturna, Novartis • Zolgensma, Novartis • Skysona, Bluebird Bio | • Adultos • Todas las edades • Niños • Niños |
Terapia celular-génica *CART-T | 4 | • Kymriah, Novartis • Yescarta, Kite • Tecartus, Kite Pharma / Gilead • Abecma, Bristol Myers Squibb | • <25 años. • Adultos • Adultos • Adultos |
Terapia celular-génica *TPH | 3 | • Strimvelis, Orchard/ GSK • Zynteglo, Bluebird Bio • Libmeldy, Orchard Therapeutics | • Niños • >12 años. • Niños |
