Nas últimas décadas, a terapia celular e genética passou de uma hipótese para uma realidade que salva vidas. Mas o que queremos dizer quando falamos em terapia genética e celular?
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O que é terapia genética e celular?
Genes, proteínas e células
Esta página contém uma explicação simples sobre genes, proteínas, células e células estaminais como contexto para o funcionamento da terapia genética e celular. Estamos atualmente a desenvolver uma ficha informativa mais detalhada sobre estes conceitos
Os nossos corpos são compostos por células, que são a unidade funcional básica de todas as formas de vida. A palavra «tecido» é usada para descrever grupos de células semelhantes que trabalham em conjunto para realizar uma função específica. Existem cerca de 200 tipos de células no nosso corpo, todas elas desempenhando funções diferentes e compondo órgãos diferentes. Por exemplo, uma célula cerebral tem uma aparência e funciona de maneira muito diferente de uma célula pulmonar, hepática ou sanguínea.
O ADN é uma estrutura química que armazena informações dentro das nossas células, agindo como um projeto para a construção das células. Os genes são pequenas secções do ADN que transportam o código para a produção de proteínas específicas. As proteínas são os componentes ou blocos de construção das nossas células.
Cada célula humana contém o conjunto completo do ADN desse indivíduo. No entanto, diferentes genes são ativados em diferentes células e em diferentes momentos, dependendo da função dessa célula no corpo. Isto significa que proteínas específicas são produzidas em tipos específicos de células, controlando a sua função e comportamento. À medida que uma célula se torna mais especializada, o número de genes que ela pode ativar diminui.
Por sua vez, a ação de muitas células especializadas juntas controla o desenvolvimento e a função de estruturas maiores no corpo, como os órgãos
As células estaminais são células não especializadas. Como ainda não assumiram uma função específica, têm o potencial de ativar uma ampla gama de genes e desenvolver-se em outros tipos de células. As células estaminais são importantes para o crescimento e desenvolvimento do corpo, bem como para a reparação após lesões.
Algumas características são determinadas apenas pelos nossos genes (como o tipo sanguíneo), enquanto outras são influenciadas pelos nossos genes e pelo nosso ambiente (como a altura, que é afetada pela genética e pela nutrição). Os seres humanos têm normalmente duas cópias de cada gene, uma herdada de cada progenitor. Alguns genes têm múltiplas formas funcionais (chamadas alelos), que produzem diferentes características físicas, como a cor dos olhos, a textura do cabelo ou o tipo sanguíneo.
Doença genética
A função biológica de uma proteína é controlada pela sua forma. Uma alteração num gene que resulta numa forma diferente da proteína é chamada de mutação. Muitas mutações são inofensivas; elas produzem uma proteína ligeiramente diferente que ainda pode desempenhar a sua função biológica, dando origem à diversidade natural entre os seres humanos.
No entanto, algumas mutações têm resultados prejudiciais, em que uma proteína necessária não é produzida ou é produzida incorretamente. Isso pode significar que ela não pode realizar a sua função na célula ou até mesmo causar danos ativos dentro da célula. Qualquer um dos resultados pode causar doenças.
Terapia genética
A terapia genética é uma técnica que usa ou manipula material genético, como o ADN, para tratar, prevenir ou curar uma doença ou distúrbio.
Muitas doenças genéticas requerem tratamento ao longo da vida. Para algumas dessas condições, a terapia genética pode tratar a causa raiz ao:
- adicionar uma cópia funcional do gene afetado
- desativar um gene causador da doença
- alterar/corrigir um gene para que ele produza a proteína funcional
Exemplo: Na imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X, uma mutação em um gene específico significa que as pessoas afetadas não conseguem produzir células imunes funcionais para combater infecções. Uma terapia genética aprovada fornece-lhes uma cópia correta do gene, permitindo a produção de células imunitárias saudáveis.
Este tipo de terapia genética é um processo complexo. Requer que os cientistas identifiquem o gene específico causador da doença e saibam exatamente como atacá-lo. Assim como não existe um único tipo de cirurgia, não existe uma única «terapia genética» que possa ser usada para tratar condições genéticas. Algumas doenças podem resultar de múltiplas mutações genéticas, o que significa que alguns subtipos da doença podem ser tratados com terapia genética, enquanto outros não. Para algumas doenças, as terapias genéticas podem ser uma cura única e permanente, mas nem sempre é esse o caso.
Existem também outras utilizações para a terapia genética que não abordam diretamente a causa genética da doença.
Exemplo: Em pessoas com cancro, o sistema imunitário geralmente funciona normalmente, mas não consegue detetar as células cancerígenas para destruí-las, pois elas são muito semelhantes às demais células do corpo. Um tipo de terapia genética chamado terapia CAR-T é atualmente usado para tratar tipos específicos de cancro. Ele equipa as células imunitárias do paciente com o gene de um recetor especial que lhes permite reconhecer e matar as células cancerígenas.
A terapia genética ainda é um campo relativamente novo, e as suas aplicações estão a evoluir à medida que a investigação avança e novas tecnologias são descobertas.
Terapia celular
A terapia celular (ou terapia celular, ou citoterapia) é o uso de células para tratar doenças, intervindo a nível celular e não genético. Envolve a injeção, enxerto ou implante de células vivas num paciente. As células estaminais são frequentemente utilizadas na terapia celular, uma vez que podem produzir uma variedade de tipos de células diferentes para reparar o tecido afetado.
A terapia celular pode ser realizada com células de um dador saudável (alogénica) ou com as próprias células do paciente (autóloga).
Exemplo: Um transplante de células estaminais hematopoiéticas (transplante de medula óssea) é utilizado para substituir células sanguíneas danificadas por células saudáveis. Pode ser usado para tratar condições que afetam as células sanguíneas, como leucemia e linfoma.
Engenharia de tecidos
Um produto de engenharia de tecidos é um medicamento que contém células ou tecidos bioengenheirados, destinado a reparar, restaurar ou melhorar o funcionamento de um tecido ou órgão. Mais uma vez, a engenharia de tecidos pode usar células estaminais para produzir diferentes tipos de células.
Exemplo: O Spherox é um tratamento feito a partir do tecido cartilaginoso do próprio paciente para reparar danos no joelho. Células cartilaginosas saudáveis são retiradas do paciente, cultivadas em laboratório sob condições rigorosas para ajudá-las a formar estruturas especializadas e, em seguida, injetadas de volta no joelho, onde se ligam à cartilagem danificada e ajudam a repará-la.
Classificações terapêuticas
Classificar uma terapia pode ser muito complicado, pois pode depender de muitos fatores diferentes.
Fornecemos uma explicação simplificada destas terapias para ajudá-lo a compreender os seus princípios básicos. No entanto, muitas vezes há sobreposição nos métodos e técnicas utilizados em diferentes tipos de tratamentos. Por exemplo, a engenharia de tecidos normalmente envolve o uso de células ou células estaminais, que podem ser geneticamente editadas, enquanto a terapia genética pode envolver a extração de células do paciente, a sua edição genética e reintrodução no corpo.
Os fatores que afetam a classificação da terapia podem incluir a forma como o tratamento é fabricado ou como funciona no corpo. As definições e classificações legais também variam entre países e sistemas regulatórios. A mesma terapia pode ser descrita de forma diferente dependendo do contexto, e várias descrições podem ainda assim ser precisas.
Exemplo: Na UE, a terapia CAR-T é normalmente classificada legalmente como terapia genética, mas também é por vezes descrita como terapia genética baseada em células ou imunoterapia, uma vez que modifica o sistema imunitário para combater a doença.
Se estiver interessado em saber mais sobre a classificação, o nosso diretório Research Pathways contém recursos para ajudar diferentes investigadores e outras partes interessadas a compreender os aspetos legais e regulamentares do desenvolvimento da terapia celular e genética na Europa.