Negli ultimi decenni, la terapia cellulare e genica si è evoluta da ipotesi a realtà in grado di salvare vite umane. Ma cosa intendiamo quando parliamo di terapia genica e cellulare?
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Che cos'è la terapia genica e cellulare?
Geni, proteine e cellule
Questa pagina contiene una spiegazione semplice di geni, proteine, cellule e cellule staminali come contesto per comprendere il funzionamento della terapia genica e cellulare. Attualmente stiamo sviluppando una scheda informativa più dettagliata su questi concetti.
Il nostro corpo è composto da cellule, che sono l'unità funzionale di base di tutte le forme di vita. Il termine “tessuto” è usato per descrivere gruppi di cellule simili che lavorano insieme per svolgere un compito specifico. Nel nostro corpo ci sono circa 200 tipi di cellule, che svolgono compiti diversi e costituiscono organi diversi. Ad esempio, una cellula cerebrale ha un aspetto e un funzionamento molto diversi da quelli di una cellula polmonare, epatica o sanguigna.
Il DNA è una struttura chimica che immagazzina informazioni all'interno delle nostre cellule, agendo come un progetto per la costruzione delle cellule. I geni sono piccole sezioni di DNA che contengono il codice per la produzione di proteine specifiche. Le proteine sono i componenti o gli elementi costitutivi delle nostre cellule.
Ogni cellula umana contiene l'insieme completo del DNA di quell'individuo. Tuttavia, geni diversi vengono attivati in cellule diverse e in momenti diversi, a seconda del ruolo di quella cellula nel corpo. Ciò significa che proteine specifiche vengono prodotte in tipi di cellule specifici, controllandone la funzione e il comportamento. Man mano che una cellula diventa più specializzata, il numero di geni che può attivare diminuisce.
A sua volta, l'azione di molte cellule specializzate insieme controlla lo sviluppo e la funzione di strutture più grandi nel corpo, come gli organi.
Le cellule staminali sono cellule non specializzate. Poiché non hanno ancora assunto un ruolo specifico, hanno il potenziale per attivare un'ampia gamma di geni e svilupparsi in altri tipi di cellule. Le cellule staminali sono importanti per la crescita e lo sviluppo del corpo, nonché per la riparazione dopo una lesione.
Alcuni tratti sono determinati esclusivamente dai nostri geni (come il gruppo sanguigno), mentre altri sono influenzati dai nostri geni e dal nostro ambiente (come l'altezza, che è influenzata dalla genetica e dall'alimentazione). Gli esseri umani hanno in genere due copie di ogni gene, una ereditata da ciascun genitore. Alcuni geni hanno più forme funzionali (chiamate alleli), che producono tratti fisici diversi, come il colore degli occhi, la consistenza dei capelli o il gruppo sanguigno.
Malattie genetiche
La funzione biologica di una proteina è controllata dalla sua forma. Un cambiamento in un gene che porta a una forma proteica diversa è chiamato mutazione. Molte mutazioni sono innocue; producono una proteina leggermente diversa che può comunque svolgere la sua funzione biologica, dando origine alla naturale diversità tra gli esseri umani.
Tuttavia, alcune mutazioni hanno esiti dannosi, in quanto una proteina necessaria non viene prodotta o viene prodotta in modo errato. Ciò potrebbe significare che non è in grado di svolgere il suo compito nella cellula o addirittura che provoca attivamente danni all'interno della cellula. Entrambi gli esiti possono causare malattie.
Terapia genica
La terapia genica è una tecnica che utilizza o manipola materiale genetico come il DNA per trattare, prevenire o curare una malattia o un disturbo.
Molti disturbi genetici richiedono una gestione per tutta la vita. Per alcune di queste condizioni, la terapia genica può trattare la causa alla radice:
- aggiungendo una copia funzionante del gene affetto
- disattivando un gene che causa la malattia
- alterando/correggendo un gene in modo che produca la proteina funzionale
Esempio: Nella sindrome da immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X, una mutazione in un gene specifico impedisce alle persone affette di produrre cellule immunitarie funzionanti per combattere le infezioni. Una terapia genica approvata fornisce loro una copia corretta del gene, consentendo la produzione di cellule immunitarie sane.
Questo tipo di terapia genica è un processo complesso. Richiede agli scienziati di identificare il gene specifico che causa la malattia e di sapere esattamente come colpirlo. Proprio come non esiste un unico tipo di intervento chirurgico, non esiste un'unica “terapia genica” che possa essere utilizzata per trattare le condizioni genetiche. Alcune malattie possono derivare da mutazioni genetiche multiple, il che significa che alcuni sottotipi della malattia possono essere trattati con la terapia genica, mentre altri no. Per alcune malattie, le terapie geniche possono essere una cura definitiva e permanente, ma non è sempre così.
Esistono anche altri usi della terapia genica che non affrontano direttamente la causa genetica alla base di una malattia.
Esempio: Nelle persone affette da cancro, il sistema immunitario di solito funziona normalmente, ma non è in grado di individuare le cellule tumorali per distruggerle, poiché sono troppo simili alle altre cellule del corpo. Attualmente, per trattare tipi specifici di cancro viene utilizzata una terapia genica chiamata terapia CAR-T. Essa dota le cellule immunitarie del paziente del gene di uno speciale recettore che consente loro di riconoscere e uccidere le cellule tumorali.
La terapia genica è ancora un campo relativamente nuovo e le sue applicazioni si evolvono con il progredire della ricerca e la scoperta di nuove tecnologie.
Terapia cellulare
La terapia cellulare (o terapia cellulare, o citoterapia) consiste nell'uso di cellule per trattare le malattie, intervenendo a livello cellulare piuttosto che genetico. Prevede l'iniezione, l'innesto o l'impianto di cellule viventi in un paziente. Le cellule staminali sono spesso utilizzate nella terapia cellulare, poiché possono produrre una serie di tipi cellulari diversi per riparare il tessuto danneggiato.
La terapia cellulare può essere eseguita con cellule provenienti da un donatore sano (allogenica) o con le cellule del paziente stesso (autologa).
Esempio: Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (trapianto di midollo osseo) viene utilizzato per sostituire le cellule ematiche danneggiate con cellule sane. Può essere utilizzato per trattare patologie che colpiscono le cellule del sangue, come la leucemia e il linfoma.
Ingegneria tissutale
Un prodotto di ingegneria tissutale è un medicinale contenente cellule o tessuti bioingegnerizzati, destinato a riparare, ripristinare o migliorare il funzionamento di un tessuto o di un organo. Anche in questo caso, l'ingegneria tissutale può utilizzare cellule staminali per produrre diversi tipi di cellule.
Esempio: Spherox è un trattamento realizzato con il tessuto cartilagineo del paziente stesso per riparare i danni al ginocchio. Le cellule cartilaginee sane vengono prelevate dal paziente, coltivate in laboratorio in condizioni rigorose per aiutarle a formare strutture specializzate e poi reiniettate nel ginocchio dove si legano alla cartilagine danneggiata e aiutano a ripararla.
Classificazione delle terapie
Classificare una terapia può essere molto complicato, poiché può dipendere da molti fattori diversi.
Abbiamo fornito una spiegazione semplificata di queste terapie per aiutarti a comprenderne i principi di base. Tuttavia, spesso vi è una sovrapposizione nei metodi e nelle tecniche utilizzati nei diversi tipi di trattamenti. Ad esempio, l'ingegneria tissutale comporta tipicamente l'uso di cellule o cellule staminali, che possono essere geneticamente modificate, mentre la terapia genica può comportare l'estrazione delle cellule del paziente, la loro modifica genetica e la loro reintroduzione nel corpo.
I fattori che influenzano la classificazione delle terapie possono includere il modo in cui il trattamento viene prodotto o il modo in cui agisce nell'organismo. Anche le definizioni e le classificazioni giuridiche variano a seconda dei paesi e dei sistemi normativi. La stessa terapia può essere descritta in modo diverso a seconda del contesto e più descrizioni possono comunque essere accurate.
Esempio: All'interno dell'UE, la terapia CAR-T è tipicamente classificata legalmente come terapia genica, ma a volte viene anche descritta come terapia genica basata sulle cellule o immunoterapia, poiché modifica il sistema immunitario per combattere la malattia.
Se siete interessati a saperne di più sulla classificazione, la nostra directory Research Pathways contiene risorse per aiutare i diversi ricercatori e altre parti interessate a comprendere gli aspetti legali e normativi dello sviluppo della terapia cellulare e genica in Europa.