En las últimas décadas, la terapia celular y génica ha pasado de ser una hipótesis a convertirse en una realidad que salva vidas. Pero, ¿qué entendemos cuando hablamos de terapia génica y celular?
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¿Qué es la terapia génica y celular?
Genes, proteínas y células
Esta página contiene una explicación sencilla sobre los genes, las proteínas, las células y las células madre como contexto para entender cómo funciona la terapia génica y celular. Actualmente estamos elaborando una ficha informativa más detallada sobre estos conceptos.
Nuestros cuerpos están compuestos por células, que son la unidad funcional básica de todas las formas de vida. La palabra «tejido» se utiliza para describir grupos de células similares que trabajan juntas para realizar una función específica. Hay alrededor de 200 tipos de células en nuestros cuerpos, todas las cuales realizan funciones diferentes y conforman órganos diferentes. Por ejemplo, una célula cerebral tiene un aspecto y un funcionamiento muy diferentes a los de una célula pulmonar, hepática o sanguínea.
El ADN es una estructura química que almacena información dentro de nuestras células, actuando como planos para construir las células. Los genes son pequeñas secciones de ADN que contienen el código para fabricar proteínas específicas. Las proteínas son los componentes o bloques de construcción de nuestras células.
Cada célula humana contiene el conjunto completo del ADN de ese individuo. Sin embargo, se activan diferentes genes en diferentes células y en diferentes momentos, dependiendo de la función de esa célula en el cuerpo. Esto significa que se producen proteínas específicas en tipos de células específicas, controlando su función y comportamiento. A medida que una célula se especializa más, disminuye el número de genes que puede activar.
A su vez, la acción conjunta de muchas células especializadas controla el desarrollo y la función de estructuras más grandes del cuerpo, como los órganos.
Las células madre son células no especializadas. Como aún no se han comprometido con una función específica, tienen el potencial de activar una amplia gama de genes y desarrollarse en otros tipos de células. Las células madre son importantes para el crecimiento y el desarrollo del cuerpo, así como para la reparación después de una lesión.
Algunos rasgos están determinados únicamente por nuestros genes (como el tipo de sangre), mientras que otros están influenciados por nuestros genes y nuestro entorno (como la altura, que se ve afectada por la genética y la nutrición). Los seres humanos suelen tener dos copias de cada gen, una heredada de cada progenitor. Algunos genes tienen múltiples formas funcionales (denominadas alelos), que producen diferentes rasgos físicos, como el color de los ojos, la textura del cabello o el tipo de sangre.
Enfermedad genética
La función biológica de una proteína está controlada por su forma. Un cambio en un gen que da lugar a una forma diferente de la proteína se denomina mutación. Muchas mutaciones son inofensivas; producen una proteína ligeramente diferente que sigue desempeñando su función biológica, lo que da lugar a la diversidad natural entre los seres humanos.
Sin embargo, algunas mutaciones tienen consecuencias perjudiciales, ya que no se produce una proteína necesaria o se produce de forma incorrecta. Esto puede significar que no pueda realizar su función en la célula o incluso que cause daños activos dentro de la célula. Cualquiera de estos resultados puede provocar una enfermedad.
Terapia génica
La terapia génica es una técnica que utiliza o manipula material genético como el ADN para tratar, prevenir o curar una enfermedad o trastorno.
Muchos trastornos genéticos requieren un tratamiento de por vida. En algunos de estos casos, la terapia génica puede tratar la causa raíz mediante:
- la adición de una copia funcional del gen afectado
- la desactivación del gen causante de la enfermedad
- la alteración/corrección de un gen para que produzca la proteína funcional
Ejemplo: En el trastorno de inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, una mutación en un gen específico hace que las personas afectadas no puedan producir células inmunitarias funcionales para combatir las infecciones. Una terapia génica aprobada les proporciona una copia correcta del gen, lo que permite la producción de células inmunitarias sanas.
Este tipo de terapia génica es un proceso complejo. Requiere que los científicos identifiquen el gen específico que causa la enfermedad y sepan exactamente cómo actuar sobre él. Al igual que no existe un único tipo de cirugía, no existe una única «terapia génica» que pueda utilizarse para tratar las enfermedades genéticas. Algunas enfermedades pueden ser el resultado de múltiples mutaciones genéticas, lo que significa que algunos subtipos de la enfermedad pueden tratarse con terapia génica, mientras que otros no. Para algunas enfermedades, las terapias génicas pueden ser una cura única y permanente, pero no siempre es así.
También hay otros usos de la terapia génica que no abordan directamente la causa genética fundamental de una enfermedad.
Ejemplo: En las personas con cáncer, el sistema inmunitario suele funcionar con normalidad, pero no puede detectar las células cancerosas para destruirlas, ya que son demasiado similares al resto de las células del cuerpo. Actualmente se utiliza un tipo de terapia génica llamada terapia CAR-T para tratar tipos específicos de cáncer. Esta terapia dota a las células inmunitarias del paciente del gen de un receptor especial que les permite reconocer y destruir las células cancerosas.
La terapia génica es todavía un campo relativamente nuevo, y sus aplicaciones están evolucionando a medida que avanza la investigación y se descubren nuevas tecnologías.
Terapia celular
La terapia celular (o citoterapia) es el uso de células para tratar enfermedades, interviniendo a nivel celular en lugar de genético. Consiste en inyectar, injertar o implantar células vivas en un paciente. Las células madre se utilizan a menudo en la terapia celular, ya que pueden producir una variedad de tipos de células diferentes para reparar el tejido afectado.
La terapia celular puede realizarse con células de un donante sano (alogénica) o con las propias células del paciente (autóloga).
Ejemplo: El trasplante de células madre hematopoyéticas (trasplante de médula ósea) se utiliza para sustituir las células sanguíneas dañadas por otras sanas. Se puede utilizar para tratar afecciones que afectan a las células sanguíneas, como la leucemia y el linfoma.
Ingeniería tisular
Un producto de ingeniería tisular es un medicamento que contiene células o tejidos bioingenierizados, destinado a reparar, restaurar o mejorar el funcionamiento de un tejido u órgano. Una vez más, la ingeniería tisular puede utilizar células madre para producir diferentes tipos de células.
Ejemplo: Spherox es un tratamiento elaborado a partir del propio tejido cartilaginoso del paciente para reparar daños en la rodilla. Se extraen células cartilaginosas sanas del paciente, se cultivan en el laboratorio en condiciones estrictas para ayudarles a formar estructuras especializadas y, a continuación, se inyectan de nuevo en la rodilla, donde se unen al cartílago dañado y ayudan a repararlo.
Clasificaciones de las terapias
Clasificar una terapia puede ser muy complicado, ya que puede depender de muchos factores diferentes.
Hemos proporcionado una explicación simplificada de estas terapias para ayudarle a comprender sus principios básicos. Sin embargo, a menudo se solapan los métodos y técnicas utilizados en los diferentes tipos de tratamientos. Por ejemplo, la ingeniería de tejidos suele implicar el uso de células o células madre, que pueden ser editadas genéticamente, mientras que la terapia génica puede implicar la extracción de células del paciente, su edición genética y su reintroducción en el organismo.
Entre los factores que influyen en la clasificación de las terapias se encuentran la forma en que se fabrica el tratamiento o cómo actúa en el organismo. Las definiciones y clasificaciones legales también varían entre países y sistemas normativos. Una misma terapia puede describirse de forma diferente según el contexto, y varias descripciones pueden ser igualmente precisas.
Ejemplo: Dentro de la UE, la terapia CAR-T suele clasificarse legalmente como terapia génica, pero a veces también se describe como terapia génica basada en células o inmunoterapia, ya que modifica el sistema inmunitario para combatir la enfermedad.
Si está interesado en obtener más información sobre la clasificación, nuestro directorio Research Pathways contiene recursos para ayudar a diferentes investigadores y otras partes interesadas a comprender los aspectos legales y normativos del desarrollo de la terapia celular y génica en Europa.